頸椎先天融合畸形
...由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形(故又名Klippel-Feil綜合徵)系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成,僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。頸椎先天融合畸形易併發急性頸椎間盤突出...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;先天性枕頸及頸椎畸形先天性無陰道
...小,卵巢發育及功能正常常爲特徵的Rokitansky-Kustner-Hauser綜合徵病人爲最多見。睾丸女性化(雄激素不敏感綜合徵)病人較爲少見。很少數爲真性兩性畸形或性腺發育不全者。診斷:絕大多數先天性牆角陰道病人在正常陰道口部...
疾病短指-球狀晶體異位綜合徵
...g疾病別名先天性營養不良中胚葉過度增生,短指-球狀晶體綜合徵,中胚層發育異常營養障礙,先天性中胚層二形性營養不良綜合徵,短指-晶狀體半脫位綜合徵,眼-短肢-短身材綜合徵,相反的馬方綜合徵,Weill-Marchesani綜合徵,Marchesani綜合...
疾病;兒科McCune-Albright綜合徵
...多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病肺動脈瓣狹窄
...其中值得指出的兩個重要原因,一個是環境因子,即風疹綜合徵,另一個是家族遺傳因子。如果母親在妊娠的頭3個月內患風疹,即可使胎兒發生風疹綜合徵,表現爲白內障、耳聾及心血管畸形,而心血管畸形者最多是爲肺動脈...
疾病;兒科雙側先天性腎上腺皮質增生
...地塞米松0.5~1.5mg矯正缺失,抑制ACTH分泌。對嚴重的低鹽綜合徵患者氟氫可的松有助於維持血壓和體重,可用0.05~0.3mg,依病情嚴重程度及年齡大小而定。發育以後,可採用手術使陰道與尿道分開,並使陰道口於會陰部的正常位...
疾病腓骨肌萎縮症
...等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電生理檢查1/3的患者可見纖顫波和正銳波及動作電位時限...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性神經性肌萎縮
...等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電生理檢查1/3的患者可見纖顫波和正銳波及動作電位時限...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病先天性肺囊腺樣畸形
...膨脹;hyalinemembranedisease;membranesyndrome;肺透明膜病;膜綜合徵分類:呼吸科先天性呼吸系統疾病胸外科氣管及肺疾病氣管及肺先天性疾病ICD號:Q33.8病因:先天性肺葉氣腫的病因:雖有先天性肺發育障礙的因素,但也有後天支...
疾病;呼吸科;先天性呼吸系統疾病Charcot-Marie-Tooth病
...等自主神經功能障礙,偶見有視神經萎縮、視網膜變性和眼球震顫等改變。以上臨牀表現常爲典型CMT1型病人。常染色體隱性遺傳病人可伴有共濟失調、脊柱側凸等改變。電生理檢查1/3的患者可見纖顫波和正銳波及動作電位時限...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病