肺胞結石病
...狀加重,靜息時呼吸困難、發紺均見明顯,並可出現繼發紅細胞增多症;如繼發肺部感染,則有發熱、咳嗽加劇、膿痰、咯血等症狀。經過幾年、十幾年或數十年後,逐漸發展爲肺動脈高壓、慢性肺心病和呼吸衰竭。肺泡微結石...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病苯丙酮尿症
...決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)環境時才能發病。因此,最終表現型是血統與營養(natureandnutrition)...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病21-羥化酶缺乏症
...經典型患者可發生腎上腺危象,導致生命危險;高雄激素血癥使女性男性化,導致骨齡加速進展、矮身材以及青春發育異常,並影響生育能力。21-羥化酶缺乏症屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見...
詞條;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;先天性腎上腺增生症;遺傳性疾病人白細胞抗原系統
...原廣泛分佈於體內各種有核細胞表面,包括血小板和網織紅細胞。除某些特殊血型者外,成熟的紅細胞一般不表達Ⅰ類抗原。不同的組織細胞表達Ⅰ類抗原的密度各異。外周血白細胞和淋巴結、脾細胞所含Ⅰ類抗原量最多,其次...
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...決定化學反應及個體生物化學差異;③PKU是以高苯丙氨酸血癥(hyperphenylalaninemia)爲表現型的疾病,只有當等位基因表達於高水平左旋苯丙氨酸(L-phenylalanine)環境時才能發病。因此,最終表現型是血統與營養(natureandnutrition)...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病肺胞小結石病
...狀加重,靜息時呼吸困難、發紺均見明顯,並可出現繼發紅細胞增多症;如繼發肺部感染,則有發熱、咳嗽加劇、膿痰、咯血等症狀。經過幾年、十幾年或數十年後,逐漸發展爲肺動脈高壓、慢性肺心病和呼吸衰竭。肺泡微結石...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病肺泡微結石症
...狀加重,靜息時呼吸困難、發紺均見明顯,並可出現繼發紅細胞增多症;如繼發肺部感染,則有發熱、咳嗽加劇、膿痰、咯血等症狀。經過幾年、十幾年或數十年後,逐漸發展爲肺動脈高壓、慢性肺心病和呼吸衰竭。肺泡微結石...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病脂肪營養不良
...伴隨着一系列的代謝紊亂,包括甲狀腺性高代謝、高蛋白血癥、高脂血癥、高胰島素血癥、胰島素抵抗和非酮症高糖血癥。由於其高糖血癥明顯地與胰島素的分泌有關,因此Lawrence將該綜合徵稱爲脂肪營養不良性糖尿病。脂肪營...
疾病;腎臟內科21-三綜合徵
拼音:21-sānzōnghézhēng疾病別名先天愚型Down綜合徵唐氏綜合徵疾病分類兒科疾病概述21-叄體綜合徵也稱先天愚型或Down綜合徵(唐氏綜合徵),屬常染色體畸變遺傳病,病因與母親妊娠年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎...
疾病;兒科腎性失鎂
...增多,可伴氨基酸尿、糖尿,腎性失鉀與失鈣,由於低鎂血癥而致神經肌肉症狀,患者可表現爲肌肉纖顫、顫抖,手足搐搦,腕手痙攣,抽風,面神經叩擊試驗及束臂加壓試驗陽性,步態不穩,精神異常。還可有噁心、嘔吐、食...
疾病;腎臟內科