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性連鎖遺傳尋常魚鱗病
...edichthyosis）又名黑魚鱗病（ichthyosisnigricans），X-連鎖隱性遺傳魚鱗病（recessiveX-linkedichthyosis）。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000～1∶6000，約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁，但不影響視力，也可出現在女性攜...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
耗散結構體系
...提出了耗散結構理論。他指出：一個開放體系在達到遠離平衡態的非線性區域時，一旦體系的某一個參量達到一定閾值後，通過漲落就可以使體系發生突變，從無序走向有序，產生化學振盪一類的自組織現象。這裏，實質上是提...
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青年發病的Binswanger樣白質腦病伴禿頭和腰痛
...實驗室檢查：腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。輔助檢查：CT、MRI顯示瀰漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。診斷：福武（1992）提出CARASIL的診...
疾病；神經內科；血管性癡呆 -
遺傳性多發腦梗死性癡呆
...能出現CSF寡克隆帶細胞數增多。2.測定腦脊液、血清中ApoE多態性及Tau蛋白定量、β澱粉樣蛋白片段，有診斷與鑑別意義。其他輔助檢查：1.影像學檢查MRI是重要診斷工具，可顯示腦白質萎縮和多發性腦梗死；腦血管造影多數病人...
疾病；神經內科 -
遺傳性共濟失調症
...出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病，病因尚不明確，大都有遺傳史、家族史，具有家族系譜，據統計本病約佔整個神經遺傳...
疾病 -
奧爾波特綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome（本文後稱Alport綜合徵）是一種遺傳性膠原病，爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An（n=3、4、5）突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟，其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條；疾病；腎內科；遺傳性腎臟病；遺傳性疾病；罕見病；診療指南；罕見病診療指南 -
遺傳性腎炎
...huánxìngshènyán英文：hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵，AS)是一種遺傳性疾病...
疾病；腎臟內科 -
家族性出血性腎炎
...rome概述：家族性出血性腎炎（即Alport綜合徵，AS）是一種遺傳性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性良性上皮內角化不良
...osis;HPID;Witkop'sdisease疾病分類：皮膚性病科疾病概述：遺傳性良性上皮內角化不良系具有高度外顯率的常染色體顯性遺傳的先天性綜合徵。診斷：1．頰粘膜、脣紅緣、舌下及齒齦等處發生無症狀的柔軟白色海綿狀皺褶，展開...
疾病；皮膚性病科 -
近交
...；同胞交配就不一定是完全相同的。近交的一個最重要的遺傳效應就是近交衰退，表現爲近交後代的生活力下降，適應能力減弱，抗病能力較差，或者出現一些畸形性狀。因此，在自然界中生存的動物和絕大多數植物都是遠交(ou...