溶血-尿毒症綜合徵
...栓可導致胸悶、咯血、肺功能不全等表現。3.變異型HUS(1)家族性HUS:家族性病例發病除遺傳因素外,可能共同遭受環境中致病因子而發病。(2)復發或反覆性HUS:復發時很少有典型的前驅症狀。成年婦女的復發常發生在孕期,病死...
疾病;感染科第二批罕見病目錄
...rcoma25面肩肱型肌營養不良症Facioscapulohumeralmusculardystrophy26家族性噬血細胞淋巴組織細胞增生症Familialhemophagocyticlymphohistiocytosis27家族性腺瘤性息肉病Familialadenomatouspolyposis28進行性骨化性纖維發育不良Fibrodysplasiaossificansprogressiva29脆...
詞條;罕見病劇汗
...汗症,常始於兒童或青春期,男女兩性均可發生,有的有家族史,可以持續幾年,至25歲以後有一個自然減輕的傾向。生理性髓性多汗症,有家族遺傳傾向。疾病名稱:多汗症英文名稱:hyperhidrosis別名:多汗;劇汗分類:皮膚科...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病角膜營養不良
拼音:jiǎomóyíngyǎngbúliáng角膜營養不良是一系列與家族遺傳有關的原發性進行性角膜病變的總稱。該病多數爲常染色體顯性遺性;原發於角膜,很少伴隨其他眼部病變或全身病變;起病大多在20歲以前;多侵犯角膜中央,雙...
Alport 綜合徵
拼音:Alportzōnghézhēng疾病別名阿爾波特氏綜合徵,先天家族遺傳性出血性腎炎,阿爾波特綜合徵,家族性遺傳性腎炎綜合徵,遺傳性腎炎,遺傳性血尿-腎病-耳聾綜合徵,家族性出血性腎炎,遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合徵,Guthrie-Alport綜...
疾病;兒科核受體
...的功能。核受體及其分類根據受體的配體類型,核受體超家族可以分爲三類:類固醇激素受體,如糖皮質激素受體(glucocorticoidreceptor,GR)、鹽皮質激素受體(mineralcorticoidreceptor,MR)、雌激素受體(estronereceptor,ER)、孕激素...
生物學;遺傳學多汗症
...汗症,常始於兒童或青春期,男女兩性均可發生,有的有家族史,可以持續幾年,至25歲以後有一個自然減輕的傾向。生理性髓性多汗症,有家族遺傳傾向。疾病名稱:多汗症英文名稱:hyperhidrosis別名:多汗;劇汗分類:皮膚科...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病咽前入路法舌根部良性腫瘤切除術
手術名稱:咽前進路法舌根部良性腫瘤切除術別名:咽前入路法舌根部良性腫瘤切除術;舌骨上咽側進路舌根部腫瘤切除術分類:口腔科/口腔頜面部腫瘤手術/口腔頜面部良性腫瘤手術/舌根部良性腫瘤切除術ICD編碼:25.103概述:...
手術;口腔頜面部腫瘤手術;口腔科手術;口腔頜面部良性腫瘤手術;舌根部良性腫瘤切除術癲癇發作與癲癇綜合症
...硬化、神經纖維瘤病等,常染色體隱性遺傳病約100種,如家族性黑矇性癡呆、類球狀細胞型腦白質營養不良等,以及20餘種性染色體遺傳基因缺陷綜合徵。(1)遺傳易感性:在癲癇發病中起重要作用,特發性癲癇患者的近親患病...
疾病;神經內科;癲癇椎管內良性腫瘤臨牀路徑(2016年版)
...入物材料費用可能會較高。5.病理情況:若病理回報結果非良性腫瘤,則需要退出臨牀路徑。二、椎管內良性腫瘤臨牀路徑標準執行表單:適用對象:第一診斷爲椎管內良性腫瘤;行椎管內良性腫瘤切除術患者姓名性別年齡門診...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑