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先天性胸腹裂孔疝
...統及神經系統畸形；其中，6例合併染色體異常，如18叄體綜合徵。病理生理由於胚胎期胃、腸管等大量腹腔臟器進入胸腔，肺髒受壓，發育受阻(肺支氣管分支數和肺泡數量大大減少)，新生兒出生後呼吸功能欠佳，表現爲呼吸困...
疾病；胸外科 -
甲狀旁腺機能減退症
...搐搦、低血鈣、高血磷及血ＰＴＨ水平降低爲特徵的臨牀綜合徵。本病可因(1)甲狀腺或甲狀旁腺手術或頸部根治術損傷甲狀旁腺或其血液供應；(2)特發性，可能與自身免疫異常有關；(3)極少數是由於遺傳缺陷，甲旁腺靶器官受體...
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老年人支氣管擴張症
...腫大壓迫支氣管，引起右肺中葉不張，反覆感染，稱中葉綜合徵。是支氣管擴張的好發部位。肺結核的纖維組織收縮牽拉或支氣管內膜結核引起管腔狹窄阻塞，均可導致支氣管擴張。2.先天發育缺損和遺傳因素亦可引起支氣管擴...
疾病；老年病科 -
男性青春期發育延遲
...疾病有各自的特殊臨牀表現，一般診斷無困難，如Kallmann綜合徵，促性腺激素缺乏性性腺功能減退症、Fr?hlich綜合徵及Laurence-MoonBiedl綜合徵等。如無法確定病因可行有關的基因突變鑑定。男、女性青春期發育延遲的病因分類見表1...
疾病；內分泌科 -
Job綜合徵
概述：高免疫球蛋白E綜合徵即Job綜合徵，又稱姚皮炎綜合徵、慢性肉芽腫病變異型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
後外側膈疝修補術
...因素是在胚胎時期，橫膈形成的複雜過程中某一階段停止發育而遺留的先天性缺陷（圖12.2.1-0-1A、B）。胚胎早期胸腔和腹腔是相通的，以後逐漸由前向後形成橋形膈，但在膈的兩後外側遺有胸腹裂孔（pleuroperitonealhiatus），即布...
手術 -
高IgE綜合徵
概述：高免疫球蛋白E綜合徵即Job綜合徵，又稱姚皮炎綜合徵、慢性肉芽腫病變異型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
心室雙入口的姑息手術治療
...心室，往往有兩個心室，其一爲主要心室，另一爲殘留或發育不全的心室；②有別於合併一側房室瓣閉鎖的單心室房室連接，如三尖瓣閉鎖和二尖瓣閉鎖等。心室雙入口是一種比較少見的先天性心臟病，僅佔1.3%～3%。在嬰兒時期...
心血管外科手術；心室雙入口手術；手術；醫療技術名 -
姚皮炎綜合徵
概述：高免疫球蛋白E綜合徵即Job綜合徵，又稱姚皮炎綜合徵、慢性肉芽腫病變異型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
慢性肉芽腫病變異型
概述：高免疫球蛋白E綜合徵即Job綜合徵，又稱姚皮炎綜合徵、慢性肉芽腫病變異型（Granulomatousdiseasevariant）、Buckley綜合徵等。高免疫球蛋白E綜合徵病因未明。爲常染色體顯性遺傳伴有很大的變異性，多認爲是先天性免疫缺陷綜...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病