遺傳性感覺神經病
...生理:發病機制尚不清楚,主要病理變化爲脊髓後根和脊神經節萎縮、變細,以腰髓段脊神經爲明顯。鏡檢發現神經節中的神經細胞變性、消失。從神經節發出的神經纖維髓鞘和軸突變性。這種改變主要發生在細纖維。脊髓後索...
疾病;神經內科先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...同時因視神經受壓,出現視神經炎或視盤水腫,上方視野缺如,繼發性視神經萎縮、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等;雙側外耳道閉鎖,聽力減退或消失;④其他:有的可出現脊柱...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病脂蛋白酶缺乏症
...血癥表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液,也可對症應用鎮靜或止痛藥物,長期飲食應限制脂肪最...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥原發性丙種球蛋白缺乏症
...可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,血清免疫球蛋白(IgM、IgG、IgA)減少或缺乏,骨髓中前B細胞發育停滯。全身淋巴結、扁桃體等淋巴組織生髮中心發育不全或呈原始狀態;脾和淋巴結的非胸腺依賴區...
疾病;遺傳病先天性肺發育不全
...據其發生程度分爲3類:肺未發生(agenesis):一側或雙側肺缺如;肺未發育(aplasia):支氣管原基呈一終端盲囊,未見肺血管及肺實質;肺發育不全(hypoplasia):可見支氣管、血管和肺泡組織,但數量和(或)容積減少。嚴重病例出生後...
疾病;呼吸內科Burger-Gruz綜合徵
...血癥表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液,也可對症應用鎮靜或止痛藥物,長期飲食應限制脂肪最...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥家族性高乳糜微粒血癥
...血癥表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液,也可對症應用鎮靜或止痛藥物,長期飲食應限制脂肪最...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥右心室流出道重建術
...常發育不全,肺動脈常通暢或略小於正常,主肺動脈完全缺如約佔4%。三尖瓣的病變通常存在,有30%腱索融合,有些瓣葉組織機化,約有25%伴三尖瓣下移畸形,造成嚴重的三尖瓣反流或狹窄,偶有三尖瓣缺如。三尖瓣環的大小與...
心血管外科手術;右心室流出道梗阻手術;室間隔完整的肺動脈閉鎖的手術治療;手術高脂蛋白血癥Ⅰ型
...血癥表現,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或減少,apoA低於正常。高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療,針對腹部絞痛,首先要禁食,靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液,也可對症應用鎮靜或止痛藥物,長期飲食應限制脂肪最...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病;原發性家族性高脂蛋白血癥緘默症
...屈曲、衝動等症狀。患者意識清楚、無智能缺損、自知力缺如。診斷應根據精神分裂症證的典型病史或緊張症的有關典型症狀。(四)妄想的緘默症(delusinonalmutism)系統妄想症與妄想型精神分裂症都可發生緘默。常見因周圍人...
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