伯-韋綜合徵
...染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學1963年由Beckwith首先報告,1964年Wied...
疾病;兒科C1/C2/C3/C4缺陷
...,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說,補體系統的第一前端反應成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫複合物性疾病,尤其是系統性紅斑狼...
疾病;皮膚性病科特發性癲癇綜合徵
...少年肌陣攣癲癇(juvenilemyoclonicepilepsy,JME)115個JME家系基因連鎖分析發現,相關基因與6號染色體短臂6p21.3緊密連鎖,命名爲EJM1,提示本病呈常染色體隱性遺傳傾向。病理生理單基因或多基因遺傳均可引起癇性發作,已知150種以上...
疾病;神經內科單純性腎囊腫
...inger(1994)等發現兩個單純性腎囊腫家族,對其進行基因連鎖分析尚未發現與常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)有關,認爲可能存在常染色體顯性遺傳性單純性腎囊腫。病變多見於腎下極。囊腫起源於腎小管,突出於腎皮質表...
疾病馬凡綜合徵
...生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。肌張力低下伴有肌萎縮是本綜合徵最常見的神經肌肉症狀。少數病人可有智力落後或癡呆。疾病病因本病呈常染色體顯性遺傳,在人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處,均...
疾病;心血管內科囊性腎病
...也可肯定。近年,應用3’HVR、PGP及24-1等DNA探針,用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極爲可靠,可檢出雜合子家屬成員和無症狀患者。本病症狀輕的患者,常誤診爲單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發性單純囊腫,家族史和同時...
疾病;腎臟內科MND
概述:肌萎縮側索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)在早先時期與運動神經元疾病具有完全等同的含義,特指先有下運動神經元損害,之後又有上運動神經元損害的一個獨立的疾病。但後來發現還有另外兩種變異情況,即病程中...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
概述:肌萎縮側索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)在早先時期與運動神經元疾病具有完全等同的含義,特指先有下運動神經元損害,之後又有上運動神經元損害的一個獨立的疾病。但後來發現還有另外兩種變異情況,即病程中...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病肌萎縮性脊髓側索硬化
概述:肌萎縮側索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)在早先時期與運動神經元疾病具有完全等同的含義,特指先有下運動神經元損害,之後又有上運動神經元損害的一個獨立的疾病。但後來發現還有另外兩種變異情況,即病程中...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病四分體
...即四分子分析,爲遺傳學研究提供重要信息,如基因有無連鎖與交換、基因間的重組率與距離、干涉是否發生和基因轉換的發生等。
生物學