X染色質
...血友病、Duchenne型進行性肌營養不良,只有男性發病,而母親是致病基因攜帶者。尤其是生過同樣病兒的母親,要及時鑑定性別,如爲男胎應考慮流產。
脊髓性肌肉萎縮
...1.SMA-Ⅰ型亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約爲1/10000出生嬰兒,男女發病相等。多於出生後不久即表現肌張力低下,肌無力...
疾病;神經內科Kennedy病
...發病率爲1/6000~1/10000。SMA-Ⅰ型約l/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約爲1/10000出生嬰兒,男女發病相等。SMA-Ⅱ型發病較SMA-Ⅰ型稍遲,通常於1歲內起...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病繞核性白內障
...體營養不足有關。特別提示1、應補充充足的維生素。2、母親在懷孕期間特別是胚眼形成階段,即妊娠前3個月內,應謹防感冒、發熱、風疹、蕁麻疹等,一旦發病,應在醫生指導下用藥,以免對胎兒造成損害。相關出處眼科學第...
疾病;眼科卵泡囊腫
...增厚,卵泡破裂受阻;③胎兒、新生兒受胎盤分泌激素及母親激素的影響。病理生理1.肉眼形態卵巢表面光滑或囊腫處隆起,單發,偶可多發。位於皮質內或其下方。囊腫直徑很少超過4cm,罕有達7~8cm。囊壁薄,腔面光滑,灰白...
疾病;婦產科孕早期檢查
...新生兒情況。·既往史及手術史:着重瞭解有無高血壓、心臟病、糖尿病、結核病、血液病、肝腎疾病、骨軟化症等和做過何種手術。·家族史及丈夫健康情況:詢問家族有無高血壓、雙胎妊娠及其他遺傳性疾病。(2)全身檢查...
化驗及醫學檢查大動脈轉位
...因有深入瞭解,則自妊娠前、妊娠中可對孕母及胎兒進行母親疾病及胎兒畸形的監測,如有可能則應做到盡最大努力預防胎兒先天畸形發生。但是,從遺傳學角度及環境致害的角度來看,先天性心臟病的病因還不完全清楚,大部...
疾病;兒科脊髓性肌萎縮症
...發病率爲1/6000~1/10000。SMA-Ⅰ型約l/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約爲1/10000出生嬰兒,男女發病相等。SMA-Ⅱ型發病較SMA-Ⅰ型稍遲,通常於1歲內起...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病地方性呆小病
...方性呆小病發生於地方性甲狀腺腫流行地區。主要病因是母親孕期飲食中缺碘,或因當地水和食物中含鈣或氟過高,或飲水受細菌污染以致影響母體碘的吸收和利用。胎兒期第四個月後,其甲狀腺雖已能合成甲狀腺激素,但因供...
疾病;內分泌科Kugelberg-Welander病
...發病率爲1/6000~1/10000。SMA-Ⅰ型約l/3病例在宮內發病,其母親可注意到胎動變弱。半數在出生1個月內起病,幾乎所有病例均在5個月內發病。發病率約爲1/10000出生嬰兒,男女發病相等。SMA-Ⅱ型發病較SMA-Ⅰ型稍遲,通常於1歲內起...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病