遺傳性深部角膜營養不良
...具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光肛管直腸惡性黑素瘤
...源於黑色素細胞的惡性變。黑色素細胞或其母細胞來源於外胚層的神經嵴細胞,在胚胎發育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表面和神經系統等部位。在某些因素的影響下,如激素代謝失調、化學刺激及高能輻射損傷,使黑色素細胞...
疾病;直腸和肛管疾病;直腸肛管惡性腫瘤;普通外科肛門直腸惡性黑素瘤
...源於黑色素細胞的惡性變。黑色素細胞或其母細胞來源於外胚層的神經嵴細胞,在胚胎發育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表面和神經系統等部位。在某些因素的影響下,如激素代謝失調、化學刺激及高能輻射損傷,使黑色素細胞...
疾病;普通外科;直腸和肛管疾病;直腸肛管惡性腫瘤Austin型異染性腦白質營養不良
...腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常開he
...前面高比(S-Go/N-Me)小於62%,面下1/3過長,嚴重者呈長面綜合徵表現,可能伴有上下前牙及牙槽骨的代償性增長。開he的臨牀表現:分度:按上下切牙切緣間的垂直距離大小作爲分度的標準將開分爲3度。Ⅰ度:上下切牙垂直分開...
口腔疾病;口腔正畸學Albright遺傳性骨營養不良
...害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全(Turner綜合徵)。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基本上與真性者同,症狀較真性者易控制。如及時診斷及治療,一般預後較好。假性甲狀旁腺功能減退症因系遺傳性疾病,尚無...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科後部多形性角膜營養不良
...具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光內部大泡性角膜炎
...具有臨牀和組織病理差異的系列疾病,其中一種形式與ICE綜合徵類似。既往對本病提出過不同名稱,如內部大泡性角膜炎、後部角膜皰疹、遺傳性深部角膜營養不良和遺傳性中胚葉營養不良,現代普遍接納PPD這一名稱。Silberman首...
疾病;眼科;青光眼;繼發性青光眼;綜合徵相關性青光肩關節不穩定
...活動範圍的關節,但也是穩定性相對較低的關節。無論是發育的原因,還是損傷所致的骨結構缺損、盂脣病變、關節囊或韌帶過度鬆弛以及肩周圍肌肉麻痹等原因均可導致肩關節不穩定。肩關節不穩定的病因有先天性或發育性因...
骨科疾病;四肢疾患;肩關節及肘關節紊亂抽動障礙診療規範(2020年版)
...短暫性抽動障礙、慢性運動(或發聲)抽動障礙、Tourette綜合徵(Tourettesyndrome,TS)。流行病學調查顯示,5%~20%的學齡兒童曾有短暫性抽動障礙病史,一般症狀較爲侷限,程度較輕,對日常生活影響小,病程小於1年,能自行緩...
詞條;精神障礙;診療規範;神經發育障礙