奧爾波特綜合徵
...(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結構異常,進而表現爲遺傳...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南節段性迴腸炎
...查方法獲得的影像學信息,小腸克羅恩病可分爲急性炎症型、纖維狹窄型、瘻管穿孔型和修復再生型4種亞型。小腸克羅恩病影像學分型,可幫助臨牀制定合適的治療計劃。克羅恩氏病的鑑別診斷隨着克羅恩病(CD)發病率的增高...
疾病副蛋白血癥周圍神經病
...病人的血清被動轉移均可成功建立脫髓鞘神經病的動物模型。腓腸神經活檢可見節段性脫髓鞘或軸突變性,有時可見施萬細胞增生形成洋蔥頭樣結構。少數病例有單核細胞浸潤。免疫熒光和免疫細胞化學研究可發現髓鞘邊緣部有...
疾病;神經內科;脊神經疾病糖原貯積病
...原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,腹部膨隆,新生兒期即出現肝臟腫大,腎臟...
疾病蒼白球色素性退變綜合徵
...就以兩人名命此病。蒼白球黑質紅核色素變性可分爲兒童型和成人型,兒童型多見。兒童型多於6~12歲起病。成人型又稱爲晚發型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺...
疾病;神經內科;運動障礙疾病第Ⅳ型脊髓血管畸形
...èguǎnjīxíng英文:typeⅣvasculardeformityofspinalcord概述:第Ⅳ型脊髓血管畸形爲硬膜內脊髓周圍動靜脈瘻,其病變實質爲硬膜內直接由脊髓前動脈供應的動靜脈瘻。動靜脈瘻及其迴流靜脈位於脊髓外方,病變並未蔓延到脊髓內。本型...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;脊髓血管畸形土耳其卟啉病
...流行病學:遲發性皮膚卟啉病在世界各地均有報道,散發型又稱非家族型佔所有病例的80%,一般在中年發病(平均45歲),約10%的患者發生硬皮病樣皮損,15%~20%的本病患者併發糖尿病;部分伴有肝硬化、黃疸和高鐵血癥。我國...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病症狀性卟啉病
...流行病學:遲發性皮膚卟啉病在世界各地均有報道,散發型又稱非家族型佔所有病例的80%,一般在中年發病(平均45歲),約10%的患者發生硬皮病樣皮損,15%~20%的本病患者併發糖尿病;部分伴有肝硬化、黃疸和高鐵血癥。我國...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病蒼白球黑質紅核色素變性
...就以兩人名命此病。蒼白球黑質紅核色素變性可分爲兒童型和成人型,兒童型多見。兒童型多於6~12歲起病。成人型又稱爲晚發型。在55歲左右發病,個別在30歲後發病。常有家族史。蒼白球黑質紅核色素變性爲常染色體隱性遺...
疾病;神經內科;運動障礙疾病Creutzfeldt-Jakob病
...者多爲中老年,平均發病年齡60歲。症狀體徵CJD分爲散發型、醫源型(獲得型)、家族型和變異型等四型,80%-90%爲散發型。發病年齡25-78歲,平均58歲,男女均可罹患;新變異型較早發病,平行26歲。1、患者多隱襲起病,緩...
疾病;神經內科