軟骨—外胚葉發育不良
...胚葉發育不良又名Ellis-vanCreveld綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳,在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲,但其繼發中心過早成熟,因而引起四肢遠端逐漸變短。症狀體徵:主要表現有:軟骨—外胚葉發育不良,多指徵,先天性...
疾病;皮膚性病科遺傳性痙攣性截癱
...腦體徵也稱爲視神經萎縮-共濟失調綜合徵,爲常染色體隱性遺傳。10歲前逐漸出現視力下降,眼底視盤顳側蒼白,乳頭黃斑束萎縮,合併雙下肢痙攣、齶裂、言語不清、遠端肌萎縮、畸形足、共濟失調和腦積水等。完全型常於20...
疾病;神經內科原發性免疫缺陷病
...on型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚至缺如,血清...
疾病老年人低鉀血
...鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎近曲小...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂限制性皮病
...Witt等定名於1986年,而Lowry於1985年已報告4例。爲常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵:在胎兒時即有異常,如羊水過多、胎兒活動減少、羊膜早破、早產、臍帶過短、絨膜羊膜炎、胎兒發育遲緩等。生後表現有頭面部骨縫寬、大...
疾病;皮膚性病科老年低鉀血癥
...鉀的遺傳性疾病比較少見,如Bartter綜合徵,爲常染色體隱性遺傳,由於腎小管對鉀的轉運缺陷,大量鉀丟失。本症除低血鉀外,醛固酮分泌增多,應與原發性醛固酮增多症鑑別;Fanconi綜合徵亦爲常染色體隱性遺傳,是腎近曲小...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂黏脂貯積症Ⅳ型
...,也無黏多糖尿。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理這型黏脂貯積症的基本生化缺陷爲神經節苷脂唾液酸酶缺乏。該酶缺乏可導致GM3和GD3神經節苷脂異常分佈。這兩種神經節苷脂可使組織細胞功能受累,...
疾病;風溼免疫科彈性假黃瘤病
...行、眼部症狀、皮膚伸展性增加及高齶弓等。(3)常染色體隱性遺傳Ⅰ型:特徵性表現有皮疹、皮膚伸展性增加、高血壓、眼部症狀如藍鞏膜及高齶弓和全身多個關節鬆弛等。女性病例多有上消化道出血。(4)常染色體隱性遺傳Ⅱ型...
疾病;風溼免疫科彈性痣
...由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴重。本病徵是一種罕...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力纖維假黃瘤
...由於遺傳方式不同,可分爲常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳兩型,每型又各分兩組,臨牀多見染色體顯性Ⅰ、Ⅱ組和常染色體隱性Ⅰ組,而常染色體隱性Ⅱ組較爲罕見,通常顯性遺傳症狀較隱性遺傳嚴重。本病徵是一種罕...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病