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黏多糖貯積症Ⅱ型
...所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳，無性別差異，多在兒童期發病。部分病人至成人後，病情不再發展，可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病；風溼免疫科 -
Perlmann綜合徵
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
Potter(Ⅰ)綜合徵
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
男性青春期發育延遲
...由王德芬報道7例，本徵的病因未明，常可發現病人有15號染色體着絲點的易位。近年發現有15q11-12的微缺失，但往往還伴有14號、15號染色體的其他異常。本徵的主要臨牀表現是肌張力和智力低下，學習成績差，智商水平約60，性...
疾病；內分泌科 -
雙側腎發育不全綜合徵
...彝首先報道，本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎（autosomalrecessivepolycystickidneydisease,ARPKD），發病於嬰兒期，臨牀較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎（autosomaldominantpolycystick...
疾病；泌尿外科；泌尿生殖系先天性畸形；泌尿系先天性畸形；腎畸形 -
Azorean病
...，同時又因本病集中於Azores羣島，故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Joseph病
...，同時又因本病集中於Azores羣島，故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
Machado病
...，同時又因本病集中於Azores羣島，故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病 -
黏多糖貯積症Ⅶ型
...腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，爲一種常染色體隱性遺傳病，最早由Sly(1973)報道，到目前爲止已報道20餘例。其基因突變涉及到丙氨酸619位被纈氨酸替換，精氨酸382位被半胱氨酸替換，精氨酸216。位被色氨酸替換...
疾病；風溼免疫科 -
馬查多-約瑟夫病
...，同時又因本病集中於Azores羣島，故又稱Azorean病。爲常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型（Ⅲ型，SCA3），以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外...
疾病；神經內科；神經系統遺傳性疾病