皺襞舌
...病爲發育上的缺陷,常發生於嬰兒,某些家族病例顯示呈常染色體顯性遺傳。但亦可發生於成人,特別在紅皮病、嚴重的銀屑病及B族維生素缺乏等患者。疾病描述皺襞舌又稱陰囊舌、裂紋舌。症狀體徵本病的臨牀表現爲舌背有許多...
疾病;皮膚性病科紡錘形白內障
...錘形渾濁;和珊瑚狀白內障,較少見,多有家族史,爲常染色體顯性或遺傳,皮質呈珊瑚狀渾濁,一般不發展,對視力有一定影響。許多先天性白內障患者常合併其他眼病或異常,如斜視、眼球震顫、先天性小眼球、視網膜和脈...
疾病;眼科Cheek-Perry綜合徵
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落後爲主要症狀(甚至是白...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落後爲主要症狀(甚至是白...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病卵圓形或條狀葉形白色斑
...爲對抽搐的嬰兒提示正確的診斷依據。本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。症狀體徵:1~3cm長,在濾過紫外線下檢查最易被發現,這是一個很重要的體徵,因...
疾病;皮膚性病科惡性骨血管瘤
...溫增高,靜脈怒張,進而病理性骨折,肢體功能喪失。位脊椎者,椎體塌陷,病理性壓縮骨折,骨塊與腫瘤壓迫或侵犯脊髓神經,引起截癱或神經麻痹,大小便困難。腫瘤的發展不經淋巴轉移,多通過局部蔓延、部分病例順血行...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;惡性骨腫瘤骨脈管肉瘤
...溫增高,靜脈怒張,進而病理性骨折,肢體功能喪失。位脊椎者,椎體塌陷,病理性壓縮骨折,骨塊與腫瘤壓迫或侵犯脊髓神經,引起截癱或神經麻痹,大小便困難。腫瘤的發展不經淋巴轉移,多通過局部蔓延、部分病例順血行...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;惡性骨腫瘤特發性青春期延遲
...期延遲(1)Kallmann綜合徵:是一種遺傳性疾病,常表現爲常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下,常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、脣裂等。(2)單一促性腺激素缺乏症:...
疾病;內分泌科經胸胸椎間盤突出切除術
...見疾病。解剖上,除頸1~2和骶椎之間無椎間盤外,其他脊椎椎體之間均有椎間盤。它由髓核、纖維環和上下軟骨板三種結構所組成,爲人體脊柱運動和對抗縱軸壓力的重要組成部分。20歲以後,椎間盤的含水開始減少,彈性亦...
神經外科手術;椎間盤突出手術;手術骨血管肉瘤
...溫增高,靜脈怒張,進而病理性骨折,肢體功能喪失。位脊椎者,椎體塌陷,病理性壓縮骨折,骨塊與腫瘤壓迫或侵犯脊髓神經,引起截癱或神經麻痹,大小便困難。腫瘤的發展不經淋巴轉移,多通過局部蔓延、部分病例順血行...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;惡性骨腫瘤