閉經
...12%患者伴骨骼畸形。這是由於副中腎管發育障礙引起的先天性畸形,可能系基因突變所致。性腺發育不全:佔原發性閉經的35%。分爲染色體正常或異常兩類。1)特納綜合徵:因性染色體異常引起,缺少一個X染色體或其分化不...
中醫學;中醫婦科;中醫病名;中醫診斷學;中醫辨證;常見病推拿療法;常見病方藥治療;中醫常見病;婦科;閉經與閉經綜合徵Schwartz-Jampel氏綜合徵
...dystrophy)是一組多系統受累的常染色體顯性遺傳性疾病。先天性嬰兒型生後即可發病,特徵爲受累骨骼肌萎縮、無力、強直,早期出現面部表情肌無力是重要表現,有“斧頭狀面容”和“鵝頸”,肌強直影響平滑肌、內分泌和神...
疾病糖化血紅蛋白
...的關鍵限速步驟。這種不可逆的、非酶催化的反應稱爲糖基化。除血漿蛋白的半衰期和濃度不同以及有時體內波動相對大之外,糖化血紅蛋白作爲一個長期的參數評定血糖濃度特別適合。血紅蛋白的半衰期定義爲紅細胞存活時間...
臨牀檢驗;化驗及醫學檢查費波瑞病
...的伴性隱性遺傳。病理生理病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己叄糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己叄糖苷被分解利用。該酶缺乏時...
疾病;風溼免疫科小腦扁桃體下疝畸形
...下疝畸形又稱Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari綜合徵,爲後腦先天性發育異常。是胚胎髮育異常使延髓下段、四腦室下部疝入椎管的先天性後腦畸形。本病起病緩慢,女性多於男性;年齡13~68歲,平均38歲。Ⅰ型多見於兒童及成人,...
疾病;神經內科纖維肌隔切除和左室成形術
...手術治療ICD編碼:37.3501概述:雙腔左心室是一種罕見的先天性心臟畸形,主要指解剖左心室被肥厚的肌束或纖維性肌肉隔分成主、副兩個腔,主腔通常位於基底部,二尖瓣及主動脈瓣口一般均於主腔側。1981年Gerlis將雙腔左心室...
心血管外科手術;左室流出道梗阻手術;雙腔左心室的手術治療;手術脊髓壓迫
...蟲性肉芽腫、膿腫,椎間盤突出,脊髓血管畸形以及某些先天性脊柱病變等均可引起脊髓壓迫。腫瘤:(1)起源於脊髓組織本身及其附屬結構:佔絕大多數,包括來自脊神經、脊髓膜、脊髓內膠質細胞、脊髓血管及脊髓周圍的...
疾病;神經內科;脊髓疾病纖維肌隔和副腔部分肥厚心肌切除術
...手術治療ICD編碼:37.3303概述:雙腔左心室是一種罕見的先天性心臟畸形,主要指解剖左心室被肥厚的肌束或纖維性肌肉隔分成主、副兩個腔,主腔通常位於基底部,二尖瓣及主動脈瓣口一般均於主腔側。1981年Gerlis將雙腔左心室...
心血管外科手術;左室流出道梗阻手術;雙腔左心室的手術治療;手術脊髓壓迫症
...蟲性肉芽腫、膿腫,椎間盤突出,脊髓血管畸形以及某些先天性脊柱病變等均可引起脊髓壓迫。腫瘤:(1)起源於脊髓組織本身及其附屬結構:佔絕大多數,包括來自脊神經、脊髓膜、脊髓內膠質細胞、脊髓血管及脊髓周圍的...
神經內科;脊髓疾病;疾病氣管及支氣管發育障礙
...之間氣管完全缺失,此型約佔50%,其他類型僅佔5%~10%。先天性支氣管閉鎖或狹窄可累及葉、段或亞段支氣管,其發生在或靠近其近端,以左上葉的尖後段支氣管最爲常見。病變是節段性的,病變處以外的支氣管樹,不論是其遠...
疾病;胸外科