Joseph病
...腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado病
...腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病病理性近視的脈絡膜萎縮
...樣變性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前確認近視是遺傳和環境共同作用的結果,遺傳在變性近視中起着非常重要的作用。發病機制:絕大多數變性近視屬先天疾患,Guggenheim等對變性近視同胞間的患病率和雙親與子代間的遺...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性crigler-najjar 綜合徵
拼音:crigler-najjarzōnghézhēng疾病別名克里格勒-納賈爾綜合徵,先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症,先天性非梗阻性非溶血性黃疸疾病代碼ICD:Q44.7疾病分類消化內科疾病概述crigler-najjar綜合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄...
疾病痛風性心肌病
...髓增生性疾病、血液病、惡性腫瘤和多種藥物等。3.代謝綜合徵高尿酸常與肥胖、胰島素抵抗、高三酰甘油血癥等同時存在。病理生理:1.Lesch-Nyhan綜合徵的發病機制爲次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶缺乏,使鳥嘌呤核苷酸、次...
疾病;心血管內科變性近視的脈絡膜萎縮
...樣變性(5.0%)及裂化(2.5%)等。病因:目前確認近視是遺傳和環境共同作用的結果,遺傳在變性近視中起着非常重要的作用。發病機制:絕大多數變性近視屬先天疾患,Guggenheim等對變性近視同胞間的患病率和雙親與子代間的遺...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性WS/T 814—2023 患者體驗調查與評價術語標準
...1.2醫療服務效率medicalserviceefficiency醫療機構中與醫療服務相關的投入和產出或者成本和收益之間的關係。3.1.3就醫流程medicaltreatmentprocess醫療機構提供醫療的步驟,涉及到患者就醫的掛號、候診、就診、輔助檢查、取藥、在院診...
詞條;法規文件;衛生標準;中華人民共和國衛生行業標準;醫療機構管理馬查多-約瑟夫病
...腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Machado-Joseph病
...腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲常染色體顯性遺傳。Machado-Joseph病由Nakano(1972)首先報道,以往認爲本病是葡萄牙血緣的遺傳性疾病...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Fanconi綜合徵
概述:範科尼綜合徵(Fanconisyndrome)也稱Fanconi-deToni綜合徵、骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵、多種腎小管功能障礙性疾病。是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組徵候羣。臨牀表現爲腎性過多丟失而...
疾病;腎內科;腎小管疾病