黏多糖貯積症Ⅱ型
...,智力正常,壽命較長,可存活到40~50歲以上。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並...
疾病;風溼免疫科α-葡萄糖苷酶
...胞、成纖維細胞或尿中α-Glucosidase活力下降或缺乏:Ⅱ型糖原積累症。(2)血清中α-Glucosidase活力下降:見於男性不育症(如:精索靜脈曲張、精子缺乏或精子活動力下降),並常見於輸精管切除後。附註:隨羊水細胞培養時間...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定黏多糖貯積症Ⅵ型
...病人一般在10歲前死亡,輕型病人則可長期存活。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅲ型
...兒童期死亡,也可存活較長,多死於呼吸道感染。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並...
疾病;風溼免疫科肛管內括約肌失弛緩症
...很重要。若IAS呈痙攣性收縮不能鬆弛,將導致出口處梗阻型便祕。肛管內括約肌痙攣性收縮的病因通常爲腸壁神經節細胞缺如、長期忽視便意和器質性改變。肛管內括約肌痙攣性收縮在臨牀上主要表現爲無痛性排便困難,便意淡...
疾病;普通外科;直腸和肛管疾病;出口梗阻性便祕肛管內括約肌痙攣性斜頸
...很重要。若IAS呈痙攣性收縮不能鬆弛,將導致出口處梗阻型便祕。肛管內括約肌痙攣性收縮的病因通常爲腸壁神經節細胞缺如、長期忽視便意和器質性改變。肛管內括約肌痙攣性收縮在臨牀上主要表現爲無痛性排便困難,便意淡...
疾病;普通外科;直腸和肛管疾病;出口梗阻性便祕肛管內括約肌痙攣性收縮
...很重要。若IAS呈痙攣性收縮不能鬆弛,將導致出口處梗阻型便祕。肛管內括約肌痙攣性收縮的病因通常爲腸壁神經節細胞缺如、長期忽視便意和器質性改變。肛管內括約肌痙攣性收縮在臨牀上主要表現爲無痛性排便困難,便意淡...
疾病;普通外科;直腸和肛管疾病;出口梗阻性便祕復等位基因
...織的形狀和性質。復等位基因來源於某基因座上某個野生型等位基因的不同方向的突變。通常用1個英文字母作爲該基因座的基本符號,不同的等位基因就在字母的右上方作不同的標記,字母的大、小寫則表示該基因的顯隱性。...
基因;生物學黏多糖貯積症Ⅶ型
...少。預後及預防預後:較好,大多可存活到成人。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並...
疾病;風溼免疫科肌肉組織活檢
...。③PAS染色:PAS(periodic-acidschiffstain,PAS)染色原理是肌糖原經過碘酸氧化,使1,2二醇基形成雙醛,再與Schiff試劑作用生成紫紅色沉澱。主要用來診斷糖原累積病。值得注意的是本反應無特異性,除肌糖原外,其他多糖、中性...
醫療技術名