尼曼-皮克病
...泡沫細胞。瑞特染色呈淡藍色,脂類(SudanⅢ)染色陽性,糖原染色空泡壁爲陽性,空泡中心爲陰性,鹼性磷酸酶及過氧化物酶染色陰性。其他輔助檢查:1.X射線檢查A型者肺部可有粟粒樣浸潤,骨骼可有輕度髓腔擴大及骨皮質變薄...
疾病;腎臟內科黏多糖貯積症Ⅳ型
...。多死於心肺功能衰竭。多數病人死於20歲之前。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並...
疾病;風溼免疫科SKF-260IA
...經系統藥物抗精神、抗抑鬱、抗焦慮症藥物吩噻嗪類藥劑型:1.12.5mg,25mg,50mg;2.注射劑(粉):10mg,25mg,50mg;3.複方製劑:複方氯丙嗪片:每片含鹽酸氯丙嗪及鹽酸異丙嗪各12.5mg;複方注射劑:每2ml含鹽酸氯丙嗪及鹽酸異丙...
糖原貯積病Ⅱ型
...音:tángyuánzhùjībìngⅡxíng英文:Pompedisease疾病別名Ⅱ型糖原貯積病,第Ⅱ型糖原累積病,Ⅱ型糖原累積病,酸性麥芽糖酶缺陷病,pompe病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病是由於遺傳性糖原代謝障礙,致使糖原在...
疾病;神經內科糖原累積症
拼音:tángyuánlěijīzhèng英文:glycogenstoragedisease概述:糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。診斷:糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ...
疾病常染色體隱性遺傳病
...的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病糖原貯積病Ⅰ型
...文:glucose-6-phosphatasedeficiency;glycogenosistypeⅠ;GTⅠ疾病別名糖原貯積病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累積病,Ⅰ型糖原累積病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅰ型又稱VonGeirk病、葡萄糖-6-磷...
疾病;神經內科糖原貯積病Ⅴ型
拼音:tángyuánzhùjībìngⅤxíng疾病別名Ⅴ型糖原貯積病,第Ⅴ型糖原累積病,Ⅴ型糖原累積病,McArdle肌病,疾病代碼ICD:E74.0疾病分類神經內科疾病概述糖原貯積病Ⅴ型又稱McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要臨牀...
疾病;神經內科脂質沉積性肌病
...謝均在線粒體內進行,故在LSM患者的肌纖維中,有時可見糖原顆粒同時增多,並在光鏡下經PAS染色即可發現。另在電鏡下還可發現異常的線粒體,甚至顯示晶格狀包涵體。診斷檢查診斷:脂質沉積性肌病的診斷,主要根據患者多...
疾病;神經內科感染性疾病所致貧血症
...引起此型貧血。③多凝集素性:正常紅細胞膜上T抗原被糖原所掩蓋,感染後紅細胞膜上糖原被細菌產生的酶水解,使T抗原暴露出來,可與血漿中的多種抗體結合,如IgM型抗體可使紅細胞聚集最終發生溶血。(3)紅細胞內酶缺乏...
疾病;血液科;紅細胞疾病;慢性病性貧血