Fanconi-de Toni綜合徵
...如低磷血癥、低鈣血癥、高氯性代謝性酸中毒、維生素D缺乏病、骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或...
疾病;腎內科;腎小管疾病丙酮酸激酶
...病、再生障礙性貧血。遺傳性和獲得性紅細胞丙酮酸激酶缺乏症,純合子活性顯著降低,雜合子無貧血症狀,但酶活性降低,介於正常人和雜合子之間。化驗取材血液化驗方法酶類測定化驗類別血液生化檢查、酶類測定參考資料...
生物學;化驗及醫學檢查紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...類:兒科疾病概述:紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性貧血,是紅細胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。病因::可分五類型:1.蠶豆病:臨牀上多於喫蠶豆或其製品後數小時...
疾病;兒科護心通
磷酸肌酸概述:磷酸肌酸是在肌肉或其他興奮性組織(如腦和神經)中的一種高能磷酸化合物,是高能磷酸基的暫時貯存形式。磷酸肌酸水解時,每摩爾化合物釋放10.3千卡的自由能,比ATP釋放的能量(每摩爾7.3千卡)多些。磷...
磷酸肌酸
...;creatinephosphate[朗道漢英字典];phosphagen[湘雅醫學專業詞典]磷酸肌酸概述:磷酸肌酸是在肌肉或其他興奮性組織(如腦和神經)中的一種高能磷酸化合物,是高能磷酸基的暫時貯存形式。磷酸肌酸水解時,每摩爾化合物釋放10.3千...
循環系統藥物;心肺復甦及抗休克藥物;藥物腺苷酸激酶
...肝癌、肌營養不良、腦損傷。(2)降低:遺傳性腺苷酸激酶缺乏症。化驗取材血液化驗方法酶類測定化驗類別血液生化檢查、酶類測定參考資料《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》
生物學;化驗及醫學檢查共價調節酶
...式,兩種形式之間互變的正、逆向反應由不同的酶催化。磷酸化是可逆共價修飾中最常見的類型。因爲信號激酶能作用於很多耙分子,通過磷酸化作用信號能被極大地放大。蛋白激酶的調節作用能被催化水解磷酸基團的蛋白質磷...
口形紅細胞增多
...遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長春新鹼、氯丙嗪、秋水仙鹼等)。遺傳性口形紅細胞增多...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血口形紅細胞增多症
...遺傳性口形紅細胞增多徵、遺傳性乾癟紅細胞增多症和Rh缺乏綜合徵;繼發性口形紅細胞增多則見於急性酒精中毒、腫瘤、心血管疾病、肝膽疾病和某些藥物治療後(如長春新鹼、氯丙嗪、秋水仙鹼等)。遺傳性口形紅細胞增多...
血液科;紅細胞疾病;紅細胞異常性溶血性貧血煙酸缺乏病
...字典];niacindeficiency[WS/T476—2015營養名詞術語]概述:煙酸缺乏病(niacindeficiency)又稱癩皮病、糙皮病(pellagra),是指體內缺乏煙酸而引起的全身性疾病。典型症狀爲腹瀉(diarrhea)、皮炎(dermatitis)和癡呆(dementia)。尼克酸缺...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病