單基因遺傳病
...前已知的單基因遺傳病有3000餘種。根據突變基因所在的位點和性狀的不同,而區分爲下列不同類型。1.致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同,均爲1...
疾病遺傳平衡多態性
...種或兩種以上的基因型,其中最低的基因頻率也不能僅用突變來維持,各基因型達到了遺傳平衡,這種情況稱爲平衡多態性(balancedpolymorphism)。人類許多基因座位都存在着多態性,最穩定的多態性是突變基因由於有選擇優勢而...
楓糖尿病
...果E1α亞基有精氨酸R242X的無義突變,即E1α在242位精氨酸位點即停止編碼。這種妊娠發生於有多人患楓糖尿病的近親結婚的後裔中。E1β亞基也可發生突變。McConnell等報道1例E1β亞基的2個等位基因有不同的突變,其中一個來自母親...
疾病分子標記
...白質標記包括種子貯藏蛋白和同工酶(指由一個以上基因位點編碼的酶的不同分子形式)及等位酶(指由同一基因位點的不同等位基因編碼的酶的不同分子形式)。狹義分子標記是指能反映生物個體或種羣間基因組中某種差異的...
遺傳學遺傳平衡定律
...所有的基因型(在一個座位上)都同等存在,並有恆定的突變率,即由新突變來替代因死亡而丟失的突變等位基因;④不會因遷移而產生羣體結構的變化。如果缺乏這些條件則不能保持羣體的遺傳平衡。2.羣體的遺傳平衡和等...
遺傳負荷
...有人描述其爲整個羣體遺傳的無能性。因爲致死基因是經突變產生的,可使生物在成年前而死亡,其基因既不能傳於下一代,當然也就不利於生物個體的生存和延續後代。遺傳負荷一般用一個羣體中每個個體帶有的有害基因的數...
Gaucher病
...導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染,胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一,嚴重的血...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染,胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一,嚴重的血...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染,胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一,嚴重的血...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...導致肌營養不良。如果臨牀診斷不準確,用A病的多態性位點進行B病的基因診斷,勢必被引入歧途,導致診斷錯誤。其次還要避免樣品污染,胎兒材料中母源DNA的污染不容忽視。血性羊水常是導致診斷錯誤的根源之一,嚴重的血...
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