甲狀腺毒性黏蛋白沉積症
...爲特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成,這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸溼性,能夠結合其自身體積1000倍的水分,對保持真皮的水分至關重要,並維持真皮的體積...
脛前黏液水腫
...爲特徵的代謝障礙性疾病。黏蛋白存在於基質內,由蛋白多糖和氨基葡萄糖多糖組成,這些由成纖維細胞產生的酸性黏多糖具有很強的吸溼性,能夠結合其自身體積1000倍的水分,對保持真皮的水分至關重要,並維持真皮的體積...
皮膚科疾病;營養及代謝障礙性皮膚病;黏液性水腫CM1神經節苷脂沉積症
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黏多糖貯積症Ⅵ型
拼音:niánduōtángzhùjīzhèngⅥxíng疾病別名粘多糖增多症Ⅵ型,粘多糖貯積病Ⅵ型,粘多糖病Ⅵ型,馬-拉綜合徵,多發性營養不良性侏儒症,Maroteaux-Lamy綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅵ型也稱馬-拉(Mar...
疾病;風溼免疫科CM1黑蒙性白癡
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1神經節苷脂貯積症
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以後Suzuki(1964)將此病確定爲CM1神經節苷脂貯積症。CM1神經節苷脂貯積症無特效療法,主要以對症治療爲主。Ⅰ型(...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1 神經節苷脂貯積症
...隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。疾病描述CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症
拼音:niánduōtángzhùjīzhèng疾病別名承霤病,多糖病,粘多糖病疾病代碼ICD:E76疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶...
疾病;風溼免疫科黏脂貯積症Ⅰ型
拼音:niánzhīzhùjīzhèngⅠxíng疾病別名粘脂糖症Ⅰ型,粘多糖症Ⅰ型,脂質黏多糖病Ⅰ型疾病代碼ICD:E75.5疾病分類風溼免疫科疾病概述黏脂貯積症者常染色體隱性遺傳,臨牀上都有黏多糖貯積症Ⅰ型的不典型特殊表現,但尿中黏多...
疾病;風溼免疫科