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迪格奧爾格綜合徵
...慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，...
疾病 -
第三、四咽囊綜合徵
...慢性肉芽腫病，患者父母、同胞兄妹及其子女均應做定位基因檢測，如果發現有患者，同樣應在他（她）的家庭成員中進行檢查，患者的子女應在出生開始就仔細觀察有無疾病發生。產前診斷：某些免疫缺陷病能進行產前診斷，...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性細胞免疫缺陷病 -
預防出生缺陷日
...解自己是否攜帶地貧基因。篩查出的高風險夫婦應當進行產前診斷，避免重型地貧兒出生。十三、及時建檔立卡，定期接受產前檢查孕婦應當在孕12周到醫療機構建立孕產期保健檔案（冊、卡），定期進行產前檢查，及時掌握孕...
健康日；出生缺陷 -
全國出生缺陷綜合防治方案
...，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天性心臟病、唐氏綜合徵、耳聾、神經管缺陷、地中海...
法規文件；出生缺陷 -
α-地中海貧血
...婚，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。2.推廣產前診斷技術，對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，孕4個月時，採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(PCR)技術對高危胎兒進行產前診斷，重型/...
疾病；兒科 -
世界地中海貧血日
...若地貧篩查結果提示爲地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測，以確診是否爲地貧以及地貧類型。每個人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產檢時進行。地貧高發地區也可以對新生兒及健康體檢中...
詞條；健康日 -
β 地中海貧血
...婚，可明顯降低重型/中間型地貧患者出生的機會。2.推廣產前診斷技術，對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，孕4個月時，採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(PCR)技術對高危胎兒進行產前診斷，重型/...
疾病；兒科 -
Gaucher病
...再次妊娠時纔可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦甙病
...再次妊娠時纔可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦苷脂沉積症
...再次妊娠時纔可能在產前診斷時有目的地查某種酶或某種基因檢測。尤其產前基因診斷，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接檢測出基因缺陷外，其他連鎖分析方法都以臨牀診斷爲前提。原因就是某些遺傳病存在遺傳異質性，同樣的...
疾病；血液科；白細胞疾病