苯丙酮酸尿
...文:phenylketonuria;phenylpyruvicoligophrenia疾病別名苯丙酮尿症,苯丙氨酸羥化酶缺乏症,苯丙氨酸羥化酶缺乏,phenylalaninehydroxylasedeficiency疾病代碼ICD:E70.0疾病分類兒科疾病概述苯丙酮酸尿即苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由於苯丙氨酸代...
疾病;兒科West氏綜合徵
...下降,癲癇發作表現爲嬰兒痙嬰症或其它形式發作。血漿苯丙氨酸在200毫克/升以上可確診。
疾病Lys
...、六氫吡啶羧酸等排出增多。高賴氨酸血癥伴有酵母氨酸尿症時患者尿中排出賴氨酸、胍氨酸、同型胍氨酸及M-氨基己二酸等,同時在血清中和尿中有酵母氨酸,血中賴氨酸及胍氨酸可增高到正常的4~5倍。羥基賴氨酸尿症時,...
營養學;蛋白質與氨基酸;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定賴氨酸
...、六氫吡啶羧酸等排出增多。高賴氨酸血癥伴有酵母氨酸尿症時患者尿中排出賴氨酸、胍氨酸、同型胍氨酸及M-氨基己二酸等,同時在血清中和尿中有酵母氨酸,血中賴氨酸及胍氨酸可增高到正常的4~5倍。羥基賴氨酸尿症時,...
血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定;營養學;蛋白質與氨基酸;必需氨基酸;生酮氨基酸;化驗及醫學檢查骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸,對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨牀上本病分成...
疾病;腎內科;腎小管疾病同型胱氨酸尿症
拼音:tóngxíngguāngānsuānniàozhèng概述:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。診斷:根據臨牀表...
疾病黑酸尿症
...診斷的病兒可試用飲食療法,減少蛋白質攝入,或只減少苯丙氨酸及酪氨酸攝入,但一定要保證營養需要。據報道,大量維生素C有一定好處,晚期的褐黃病無治療方法。病因學:本病是先天性尿黑酸氧化酶缺乏,因而由酪氨分...
疾病維生素C口含片
...抗體及膠原形成,組織修補(包括某些氧化還原作用),苯丙氨酸、酪氨酸、葉酸的代謝,鐵、碳水化合物的利用,脂肪、蛋白質的合成,以及維持免疫功能,羥化5-羥色胺,保持血管的完整,並促進非血紅素鐵的吸收。備註:...
血清苯丙氨酸
...音:xuèqīngběnbǐngānsuān英文:Serumphenylalanine概述:體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸,必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶,就會出現苯丙酸代謝紊亂,使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸,轉變爲苯丙酮酸由尿液排出...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;氨基酸、氮化物、有機酸測定Fanconi綜合徵
...酸代謝異常可引起Fanconi綜合徵。其特徵是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加,其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸,對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨牀上本病分成...
疾病;腎內科;腎小管疾病