顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...,多年後發生基底細胞癌及鱗狀細胞癌的均有發現。疾病病因:遺傳性疾病。病理生理:表皮變薄而扁平,或可正常。在PAS陽性基底膜帶上發生分裂而成大皰,由此形成大皰之頂。常有乳頭血管擴張,真皮上部膠原明顯減少而彈...
疾病;皮膚性病科擴張性角膜營養不良
...性所佔比例據Duke-Elder報道爲75%,國內報道爲63%。TMD由於病因不明確,尚無有效的預防和控制病情發展的理想的治療手段。目前公認的治療方法是角膜移植術和表層角膜鏡片術。疾病名稱:Terrien角膜邊緣性變性英文名稱:Terrienmar...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜變性顱骨纖維結構不良
...見的發病部位,主要臨牀表現爲顱骨畸形、顱面不對稱。治療爲觀察其發展或手術。臨牀表現1.常於青少年開始發病,以頭部骨質畸形爲最早主訴,表現頭顱畸形、顱面不對稱。2.顱底受累者出現垂體功能低下、尿崩、相應顱神...
腎上腺腦白質營養不良
...病變爲主,呈蝶樣分佈,小腦、腦幹白質也可受累。疾病病因:呈X性連鎖隱性遺傳,基因定位在Xq28。由於體內過氧化物酶缺乏、長鏈脂肪酸(C23-C30)代謝障礙,脂肪酸在體內尤其腦和腎上腺皮質沉積,導致腦白質脫髓鞘和腎...
疾病;神經內科進行性脂肪營養不良
...少數患者有家族史。爲一罕見病。進行性脂肪營養不良的病因:進行性脂肪營養不良可由於中腦與間腦受損,致垂體前葉激素分泌增加或中胚層間質功能發育紊亂引起。Sissons發現部分患者合併腎小球腎炎和低補體(C3)血癥。少...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病纖維性骨結構不良
...爲股骨和脛骨,其次爲頜骨和肋骨。骨纖維異樣增殖症的病因:病因不明。發病機制:骨纖維異樣增殖症病因不明,有以下一些說法:①先天性骨發育異常:認爲是發生在胚胎的組織錯構,骨小梁發育異常爲纖維組織代替。②骨...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變骨纖維異樣增殖症
...爲股骨和脛骨,其次爲頜骨和肋骨。骨纖維異樣增殖症的病因:病因不明。發病機制:骨纖維異樣增殖症病因不明,有以下一些說法:①先天性骨發育異常:認爲是發生在胚胎的組織錯構,骨小梁發育異常爲纖維組織代替。②骨...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;瘤樣病變疣狀角化不良瘤
...胞及漿細胞。臨牀特點:(1)多見於男性老年人;(2)病因不明,可能與病毒感染有關;(3)皮損爲單發略高於皮面的黃至黑色或肉色結節或囊腫,直徑3mm~8mm,頂部中央有臍形窩,內含角質物質,並有膿性分泌物及惡臭。疾...
疾病;皮膚性病科假肥大型肌營養不良
...行性加重的骨骼肌萎縮和無力。可累及心肌。肌營養不良病因是遺傳異常。臨牀表現分爲下列類型:(一)假肥大型。1、Duchenne型營養不良症(DMD):幾乎僅見於男孩,初期感走路苯拙,易於跌倒,不能奔跑及登樓,站立時脊髓...
疾病;兒科小兒營養不良
...心肌損害甚至死亡。本病及時治療預後良好,主要是除去病因,如因餵養不當所致則調整飲食則可;如爲其他疾病所引起,則首先治療原發病,注意預防各種合併症則可降低本病病死率臨牀表現1.面色蒼白、乏力、厭食、消瘦。2...