常染色體顯性遺傳病
拼音:chángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以...
疾病;遺傳病Y伴性遺傳病
拼音:Ybànxìngyíchuánbìng英文:Y-linkedinheritablediseaseY伴性遺傳病Y-linkedinheritabledisease的致病基因位於Y染色體上,X染色體上沒有與之相對應的基因,所以這些基因只能隨Y染色體傳遞,由父傳子,子傳孫,如此世代相傳。因此,...
疾病原發性隱匿性腎小球腎炎
拼音:yuánfāxìngyǐnnìxìngshènxiǎoqiúshènyán概述:隱匿性腎小球腎炎又稱隱匿性腎小球疾病,以往稱無症狀性蛋白尿和(或)血尿;以輕、中度蛋白尿和(或)血尿、病程遷延爲特點,多不伴有水腫、高血壓及腎功能損害的一種...
疾病家族性進行性過度色素沉着症
概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,面積擴大,爲棕色或深棕色色素斑,間有島嶼狀正常皮膚。侵及全身皮膚...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病家族性進行性色素沉着
拼音:jiāzúxìngjìnxíngxìngsèsùchénzhe英文:familialprogressivehyperpigmentation概述:家族性進行性色素沉着(familialprogressivehyperpigmentation)系常染色體顯性遺傳病。色素沉着斑自出生後即有,隨年齡增長,色素逐漸加深,數目增多,...
疾病;皮膚科;色素障礙性皮膚病X連鎖顯性遺傳
拼音:Xliánsuǒxiǎnxìngyíchuán英文:X-linkeddominantinheritance一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性...
對稱性進行性紅斑角化症
拼音:duìchēngxìngjìnxíngxìnghóngbānjiǎohuàzhèng英文:symmetricalprogressiveerythrokeratoderma概述:進行性對稱性紅斑角化症(symmetricalprogressiveerythrokeratoderma)是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病,嬰兒期即可發病,主要表現爲雙側...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病紫癜性腎炎
拼音:zǐdiànxìngshènyán概述:過敏性紫癜是一種免疫性的全身中小血管炎,由此引起的腎臟損害稱爲紫癜性腎炎。臨牀表現爲單純性尿檢異常(血尿最常見)或典型的急性腎炎綜合徵、腎病綜合徵、甚至腎功能衰竭。診斷:一...
疾病X伴性顯性遺傳病
拼音:Xbànxìngxiǎnxìngyíchuánbìng英文:X-linkeddominantinheritablediseaseX伴性顯性遺傳病X-linkeddominantinheritabledisease是由位於X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是:①不管男女,只要存在致病基因就會發病,但因女子有...
疾病性聯遺傳性尋常魚鱗病
拼音:xìngliányíchuánxìngxúnchángyúlínbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:性聯遺傳性尋常魚鱗病少見。屬性聯隱性遺傳,僅發生於男性(女子爲攜帶者),出生後不久發病。皮疹分佈廣泛,屈側和皺摺部位亦可累及,腹部較...
疾病;皮膚性病科