Alzheimer病
...校正的患病率相等。AD通常爲散發,約5%的AD患者有明確家族史。症狀體徵有無遺傳、中毒、藥物、外傷及感染等其他因素。有無長期大量飲酒史。疾病病因AD病因迄今不明,可能與遺傳和環境因素有關。代謝異常和β-澱粉樣蛋...
疾病;神經內科遺傳性慢性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病家族性出血性腎炎
...rome概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病神經元蠟樣脂褐質沉積症
...,主要集中在青少年型的NCL,如行爲異常、精神病、周圍神經病、不隨意運動和共濟失調。出現非典型的NCL臨牀表現可能是常見亞型的個體變異,如合併多發性周圍神經病、關節病和骨硬化病,有時很難區別是NCL的非典型表現還...
疾病;神經內科遺傳性腎炎
...:hereditarynephritis疾病別名Alport綜合徵,遺傳性進行性腎炎,家族性出血性腎炎,遺傳性慢性腎炎,hereditaryprogressivenephritis疾病代碼ICD:N07.8疾病分類腎臟內科疾病概述遺傳性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dicki...
疾病;腎臟內科kuru病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病庫魯症
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染柯魯病
...細胞提取DNA,對PRNP進行PCR擴增及序列測定,可發現家族遺傳性朊毒體病的PRNP特徵性突變。輔助檢查:腦電圖、腦地形電圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等對診斷與鑑別有幫助。...
感染內科;朊毒體感染;疾病