葉酸缺乏神經病
...被還原和甲基化成N5-甲基四氫葉酸進入血漿,與血漿中白蛋白鬆散結合,轉運到肝臟和其他組織,並與對葉酸有高度親和力的葉酸受體結合。在這些組織細胞內N5-甲基四氧葉酸在維生素BSUB12/SUB的作用下脫去甲基重新結合成聚谷...
疾病;神經內科煙酸缺乏病
...糖糖酵解、丙酮酸代謝、戊合成、甘油和脂肪酸代謝以及蛋白質分解代謝過程所必需,從小便排出的煙酸代謝產物主要是N-甲基煙酰氨。分類:皮膚性病科,營養科症狀體徵:體檢注意有無上述各病的體徵,皮膚有無抓痕、糜爛...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病第一批罕見病目錄
...seDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65賴氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶體酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLipaseDeficiency67楓糖尿症MapleSyrupUrineDisease68馬凡綜合徵MarfanSyndrome69McCune-Albrigh綜合徵McCune-AlbrightSyndrome7...
詞條;罕見病混合型腎小管性酸中毒
...能亢進,甲狀旁腺功能亢進。全身免疫性疾病和高丙種球蛋白疾病:特發性高丙種球蛋白血癥、多發性骨髓瘤、系統性紅斑狼瘡、舍格倫綜合徵、甲狀腺炎、肝硬化、原發性膽管硬化、慢性活動性肝炎。間質性腎疾病:梗阻性腎...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管酸中毒維生素B6依賴綜合徵
...用及氨基轉移作用中作爲酶系統的輔酶參與體內氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經疾患。因此,維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。維生素B6依賴綜合徵(vitaminB6dependencysyndrome)是一...
疾病黑化病
...考慮是否爲神經皮膚黑素母細胞增多症。本病的皮損除因蛋白質、氨基酸營養不良外,與B族維生素缺乏有關,患兒可發生真的陪拉格病的皮損,尤爲斷奶後進食以玉米粉爲主的嬰兒。疾病描述:本病並不少見,爲常染色體顯性...
疾病;皮膚性病科Fanconi綜合徵
...骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;腎內科;腎小管疾病多種腎小管功能障礙性疾病
...骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;腎內科;腎小管疾病凡科尼綜合徵
...骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;腎內科;腎小管疾病範科尼綜合症
...骨質疏鬆、脫水、生長遲緩等;因丟失分子量小於5萬的蛋白質而產生腎小管性蛋白尿。通過對氨馬尿酸清除試驗顯示腎小管排泄功能障礙,腎小球功能基本正常或與酸中毒相比不成比例。近年有人將抗利尿激素抵抗的多尿症也...
疾病;腎內科;腎小管疾病