遺傳性感覺神經病
...SN疾病代碼:ICD:G98疾病分類:神經內科疾病概述:遺傳性感覺神經病多呈顯性遺傳,典型表現爲皮膚因感覺缺失而致四肢末端反覆發作性無痛性潰瘍,深感覺缺失所致步態不穩。運動障礙不明顯。本病國內少見,自幼兒期至成年...
疾病;神經內科遺傳性舞蹈病
概述:亨廷頓病(Huntingtondisease,HD)是一種以不自主運動、精神異常和進行性癡呆爲主要臨牀特點的顯性遺傳性神經系統變性病。屬於基因動態突變病或多谷酰胺重複病的範疇。因亨廷頓病以舞蹈症狀爲突出的臨牀症狀,曾將...
疾病;神經內科;運動障礙疾病母系遺傳
...(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲急性亞急性視力減退,中心視野喪失最明顯。此病發病機制一般認爲是由於mtDNA點突變導致其第11778位精氨酸→組氨酸(多見)及...
遺傳性共濟失調症
...huánxìnggòngjìshītiáozhèng概述是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病,病因尚不明確,...
疾病遺傳性運動感覺神經病
...(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性營養不良類脂沉積症
...。Fabrys病患者痙攣掌痛與四肢蟻爬感典型表現是在冷熱、運動、勞動後,手掌和足底間歇發作性刺痛、燒灼痛,向四肢近端放射,嚴重的週期性發作持續數分鐘到數週。呈週期性發作疼痛者爲77%,慢性病程者爲89%,終身持續者爲...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性神經性肌萎縮
...(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感覺神經...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病X伴性顯性遺傳病
...梯和蹲下後起立困難,不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨着病變的發展,患兒因背部伸肌無力,使其站立時脊柱前凸;由於臀中肌無力,導致行走時骨盆向兩側上下襬動,呈特殊的鴨行步態。患兒從仰臥位起立時需先翻轉爲俯臥,...
疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...30歲,可能由於反覆缺血或潛在的血管病引起,導致白質病變。20%的病人出現嚴重情感障礙,幾個家系報道病程中出現明顯抑鬱、躁狂和自殺傾向,推測與尾狀核及豆狀核缺血性損傷有關。疾病描述遺傳性多發腦梗死性癡呆(heredi...
疾病;神經內科包涵體肌炎與遺傳性包涵體肌病
...EMG特點與PM-DM相似,表現爲異常自發性活動增多,短時程運動單位電位和多相波增多。所不同的是s-IBM長時程和短時程運動單位可在同一塊肌肉同時出現,後者被稱爲混合電位(mixedelectricpotentials)。診斷:包涵體肌炎診斷參考指...
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