X伴性顯性遺傳病
...梯和蹲下後起立困難,不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨着病變的發展,患兒因背部伸肌無力,使其站立時脊柱前凸;由於臀中肌無力,導致行走時骨盆向兩側上下襬動,呈特殊的鴨行步態。患兒從仰臥位起立時需先翻轉爲俯臥,...
疾病遺傳性小腦性共濟失調
...調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明,病變主要累及小腦,但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳,男女發病率無明顯差異。臨牀表現1.多在30-60歲起病,少數在少年期或70歲時...
遺傳性痙攣性截癱
...現,雙腿痙攣性肌無力,可有雙下肢遠端深感覺減退,伴視神經萎縮、複視、水平性眼球震顫、側向及垂直注視受限和構音障礙等,頗似多發性硬化。可在一個家族幾代中出現,可伴錐體外系症狀,如四肢僵硬、面無表情、前衝...
疾病;神經內科隱性遺傳性黃斑營養不良
...齡在6~20歲,多在15歲以前發病,男女均可得病,且雙眼病變對稱。Stargardt病目前無特殊治療方法。晚期呈永久性視力喪失。Stargardt病與遺傳因素有關,應避免近親結婚,並作好產前檢查和產前診斷。疾病名稱:Stargardt病英文名...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病Albright遺傳性骨營養不良
...,牙質差,易脫落。眼距寬,眼球小,少數有黃斑變性或視神經萎縮。常有智力低下,味覺和嗅覺不良等。可存在多種內分泌激素不反應綜合徵,除假性甲旁減外還可發生甲狀腺功能減退、腎上腺皮質功能減退、性腺功能減退和...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳性良性上皮內角化不良
...舌背幾不累及。損害爲無症狀的柔軟白色海綿狀皺摺,當病變向粘膜伸展時,可見不透明的針尖大隆起。受累程度多變。但即使是最嚴重時,也無硬結,且始終表淺,這是本病的特徵。口腔損害在出生時即有或出生後不久發生。...
疾病;皮膚性病科顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特點是皮膚粘膜起大皰...
疾病;皮膚性病科隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。診斷要點:1.四肢伸側,尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦處反覆張力...
疾病;皮膚性病科伴有中風和缺血性白質腦病的腦的常染色體隱性遺傳的動脈病
...皮質下梗死及白質腦病病因不明,主要表現爲腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變,結合禿頭和腰痛,推測血管病變爲炎症性。禿頭的特點是整個頭部脫髮,類似放射性損傷或系統性紅斑狼瘡的禿頭,後者的病變本質是細小動脈...
疾病;神經內科;血管性癡呆