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粘多糖病
...徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最爲可靠...
疾病；兒科 -
常染色體隱性遺傳病
...來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血症等。
遺傳；疾病；遺傳病 -
黏多糖貯積症
...疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖病是由於組織細胞內溶酶體酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全，並在溶酶體內堆聚，尿不完全代謝產物排出增...
疾病；風溼免疫科 -
黏脂貯積症Ⅳ型
...和遺傳學上作肯定解答，遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題，估計患者的子女再患某病的概率，並提出建議及指導，以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於：①減輕患...
疾病；風溼免疫科 -
巖藻糖苷貯積症
...生長激素，給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，給遺傳性免疫缺陷病人以相應的免疫球蛋白。流行病學本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。目前沒有其他相關內容描述。
疾病；風溼免疫科 -
Gaucher病
...較重，死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦甙病
...較重，死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
腦苷脂沉積症
...較重，死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出...
疾病；血液科；白細胞疾病 -
戈謝病
...較重，死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出...
疾病 -
戈謝脾腫大
...較重，死於併發症。由於GBA的應用，預後有較大的改觀。遺傳性代謝性疾病產前診斷是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。在產前清楚判明胎兒是否患病，有的還可在孕早期做出...
疾病；血液科；白細胞疾病