世界血友病日
...療2012年共同努力,縮小差距關於血友病:血友病是一種遺傳性的血液凝結方面的疾病。人的身體依靠血液的凝結來阻止受傷後的出血並幫助於康復。正常的血液凝結可以在受外傷後防止瘀血,而且可以阻止日常生活中輕微傷害...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病高胱氨酸尿症
...假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人...
疾病;神經內科灰色血小板綜合徵
...貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是新近發現的一種遺傳性血小板功能缺陷性疾病。兩者均有多種血小板糖蛋白異常和血小板減少。但Quebec血小板病呈常染色體顯性遺傳,其α顆粒形態正常,腎上腺素誘導的血小板聚集反應...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病α-貯存庫病
...貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是新近發現的一種遺傳性血小板功能缺陷性疾病。兩者均有多種血小板糖蛋白異常和血小板減少。但Quebec血小板病呈常染色體顯性遺傳,其α顆粒形態正常,腎上腺素誘導的血小板聚集反應...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病α-儲存池病
...貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是新近發現的一種遺傳性血小板功能缺陷性疾病。兩者均有多種血小板糖蛋白異常和血小板減少。但Quebec血小板病呈常染色體顯性遺傳,其α顆粒形態正常,腎上腺素誘導的血小板聚集反應...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病血管性假血友病
...英文:VWD血管性假血友病簡稱VWD是僅次於血友病的最常見遺傳性出血性疾病。其特點爲自幼即有出血性傾向,出血時間延長和因子Ⅷ含量減低。血管性假血友病是缺乏凝血因子Ⅷ的大分子量部分,也即ⅧR所致。ⅧR是由常染色...
疾病α-貯存池病
...貯存池病應與Quebec血小板病鑑別,後者是新近發現的一種遺傳性血小板功能缺陷性疾病。兩者均有多種血小板糖蛋白異常和血小板減少。但Quebec血小板病呈常染色體顯性遺傳,其α顆粒形態正常,腎上腺素誘導的血小板聚集反應...
疾病;血液科;出血和血栓性疾病;血小板貯存池病蛋白C系統缺乏症
拼音:dànbáiCxìtǒngquēfázhèng遺傳性蛋白C系統異常:遺傳性蛋白C系統由蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、血栓調節蛋白(thrombomdorlin,TM)及活性蛋白C抑制物(APC1)組成。活化的蛋白C有抑制Va、Ⅻa及促進纖維蛋白溶解的作用。蛋白C系...
遺傳病;疾病抗胰蛋白酶缺乏
...研究測定未發現PiZZ型,僅有少數雜合子表現型,故認爲遺傳性α1-AT缺乏所致肺氣腫在我國人中不像歐洲人那樣重要,雜合子表現型的臨牀意義有待進一步研究。病理生理機制:正常情況下體內蛋白酶與抗蛋白酶呈平衡狀態。抗...
呼吸科;少見呼吸系統疾病巨大血小板病
...主要黏附受體。受體與vWF結合而黏附於內皮下組織。由於缺乏黏附受體,血小板不能黏附於內皮下組織,導致止血障礙。巨血小板綜合徵患者血小板對凝血酶激活反應低下,尤其在低凝血酶濃度的條件下。凝血酶是血小板活化的...
血液科;出血和血栓性疾病;疾病