遺傳性營養不良類脂沉積症
...主要爲血管異常,神經細胞和膠質細胞內無包涵體,但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。法布里病的臨牀表現:法布里病兒童期或青春期起病,最早爲6歲。可有反覆發熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病萊伯遺傳性視神經病
概述:Leber遺傳性視神經病變(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)屬母系遺傳(maternalinheritance)或稱線粒體遺傳,由線粒體DNA11778、14484或3460等位點突變引起。它是遺傳性視神經病變的常見類型,由德國學者Leber於1871年首先報道...
疾病;眼科;神經眼科學;視路疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
...30歲,可能由於反覆缺血或潛在的血管病引起,導致白質病變。20%的病人出現嚴重情感障礙,幾個家系報道病程中出現明顯抑鬱、躁狂和自殺傾向,推測與尾狀核及豆狀核缺血性損傷有關。疾病描述遺傳性多發腦梗死性癡呆(heredi...
疾病;神經內科X伴性顯性遺傳病
...梯和蹲下後起立困難,不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨着病變的發展,患兒因背部伸肌無力,使其站立時脊柱前凸;由於臀中肌無力,導致行走時骨盆向兩側上下襬動,呈特殊的鴨行步態。患兒從仰臥位起立時需先翻轉爲俯臥,...
疾病遺傳性腎炎
...漫性腎小球基底膜增厚是提示女性患者腎炎進展的特徵,感覺神經性耳聾和晶體受損也提示預後不良。表現爲進展性腎炎的女性患者直到晚年(50~75歲)仍保持有足夠的腎功能。懷孕對輕微病變患者腎臟功能無顯着影響,但可能使...
疾病;腎臟內科母系遺傳
...(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲急性亞急性視力減退,中心視野喪失最明顯。此病發病機制一般認爲是由於mtDNA點突變導致其第11778位精氨酸→組氨酸(多見)及...
遺傳性出血性毛細血管擴張症
...膜以及內臟的多發性毛細血管、或小動脈、小靜脈擴張和病變部位反覆出血爲特徵,肝臟常受累。診斷:陽性家族史、毛細血管擴張及同部位的反覆出血。由於血管壁的脆弱,臨牀上束臂試驗常陽性,並有出血時間延長。血管造...
疾病遺傳性慢性腎炎
...漫性腎小球基底膜增厚是提示女性患者腎炎進展的特徵,感覺神經性耳聾和晶體受損也提示預後不良。表現爲進展性腎炎的女性患者直到晚年(50~75歲)仍保持有足夠的腎功能。懷孕對輕微病變患者腎臟功能無顯著影響,但可...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
...漫性腎小球基底膜增厚是提示女性患者腎炎進展的特徵,感覺神經性耳聾和晶體受損也提示預後不良。表現爲進展性腎炎的女性患者直到晚年(50~75歲)仍保持有足夠的腎功能。懷孕對輕微病變患者腎臟功能無顯著影響,但可...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性壓力易感性周圍神經病
...尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。臨牀表現爲運動感覺性周圍神經病,也可表現爲單純運動或感覺神經病,多爲無痛性,反覆發作者可有肌萎縮。PMP-22基因突變攜帶者,可無臨牀症狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理...
疾病;神經內科