遺傳性共濟失調症
...體顯性遺傳方式爲最多。現代醫學尚無特殊療法。遺傳性共濟失調在中醫中無特有病名,根據其主要症狀,中醫常歸之於“痿證”、“痿蹙”、“顫證”等範疇。但又不能與之完全等同。有人認爲本病可稱爲“骨搖”,依據是《...
疾病遺傳性系統性澱粉樣變病
...多種纖維蛋白之一變異而成,它們之間相互聯繫,既密切相關而又多變,形成光譜序列。本病主要累及腎、周圍神經、脊髓神經節和心臟。疾病描述:有幾種獨特的遺傳性澱粉樣變病,發病機理未明。可能是單一代謝錯誤或偏向...
疾病;皮膚性病科遺傳性舞蹈病
...常以強直替代舞蹈樣運動。尚可見Parkinson綜合徵、小腦性共濟失調、眼球運動異常、肌陣攣及癲癇發作等,可出現精神衰退及行爲異常,部分患者表現運動過度。少數病例運動症狀不典型(Westphal變異型),表現進行性肌強直和...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性神經性肌萎縮
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病隱性遺傳性黃斑營養不良
...,PERG基本趨於熄滅。PVEP的改變與視力和病變程度高度正相關,病變早期,視力尚未嚴重損害時,PVEP異常率約50%,當黃斑病變較重時,PVEP異常率爲100%。暗適應檢查:部分病人減退。診斷:根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病遺傳性感覺神經病
...著,痛覺和溫度覺障礙較觸、__D__?C__壓覺爲重,無感覺性共濟失調,有些病人可表現爲撕裂性疼痛。受累肢體汗液減少或無汗。Ⅱ型:爲常染色體隱性遺傳性疾病,於嬰幼兒期發病,故又稱爲先天性感覺神經病。主要表現爲肢體...
疾病;神經內科Albright遺傳性骨營養不良
...法,但對確診患者應給予積極治療,主要是預防併發症。相關藥品:腺苷、葡萄糖、葡萄糖酸鈣、苯巴比妥、巴比妥、苯妥英鈉、硫酸鎂、維生素D2、乳酸鈣、氧、氫氧化鋁相關檢查:甲狀旁腺激素、尿鈣、尿磷、維生素D、尿羥...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科遺傳性糞卟啉症
...大量糞卟啉Ⅲ,PBG和ALA亦升高,糞中糞卟啉Ⅲ持續增加。相關出處:皮膚病學
疾病;皮膚性病科母系遺傳
...e)是指核外染色體所控制的遺傳現象。例如Leber遺傳性視神經病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也稱Leber病。其主要病變爲視神經退行性變,發病較早,表現爲急性亞急性視力減退,中心視野喪失最明顯。此病發病機制一般...