先天性遺傳性紅細胞生成性卟啉症
...胞生成卟啉;紅細胞生成性尿卟啉病分類:皮膚科營養及代謝障礙性皮膚病血液科紅細胞疾病卟啉病ICD號:E80.0流行病學:皮膚卟啉病在我國報道較少,據統計自1953~1996年僅有145例,其中EPP佔75.2%(109例),PCT有28例,CEP有3例,...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病遺傳性運動失調性多發性神經炎
...現爲指變形,脊柱側彎。另外,部分病人可伴有糖尿病等代謝性疾病。4.輔助檢查腦脊液檢查,細胞數、氯化物及糖均正常,腦脊液中蛋白含量常明顯增高,呈現蛋白-細胞分離現象。血清、紅細胞、肝、心、腎和橫紋肌中植烷酸...
疾病;神經內科遺傳性糞卟啉症
拼音:yíchuánxìngfènbǔlínzhèng英文:hereditarycoproporphyrin疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性糞卟啉症:極罕見,主要爲急性腹痛及神經精神症狀。疾病描述:遺傳性糞卟啉症是罕見的一型肝性卟啉病,系常染色體顯性遺傳...
疾病;皮膚性病科遺傳性點狀角化病
拼音:yíchuánxìngdiǎnzhuàngjiǎohuàbìng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性點狀角化病爲1974年由Lee首先報告。本病也爲常染色體顯性遺傳,可能與遺傳性半透明丘疹性指端角化症屬同一疾患,也可能與摩擦、外傷有關。其特...
疾病;皮膚性病科遺傳性侷限性瘙癢症
...chuánxìngjúxiànxìngsàoyǎngzhèng英文:hereditarylocalizedpruritus疾病分類:皮膚性病科疾病概述:這是一種X性聯顯性遺傳病,女性多見,常在30歲左右發病,多在肩胛骨下方發生侷限性瘙癢,引起反覆搔抓。1965年Comings等曾報告一受累...
疾病;皮膚性病科隱性遺傳性黃斑營養不良
...由於視網膜神經上皮層外層及色素上皮層長期失去功能與代謝的一種廢用性萎縮(圖3,4)。Stargardt病部分病例,特別是伴有黃色斑眼底的病例,FFA可見脈絡膜淹沒徵(choroidalsilencesign;或稱暗脈絡膜,darkchoroid;Newsome建議改稱...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病遺傳性共濟失調臨牀路徑(2017年版)
...臨時醫囑:□根據檢查結果,選擇腫瘤相關篩查,免疫及代謝指標篩查基因檢測□體感誘發電位、聽覺誘發電位、視覺誘發電位、眼震電圖、神經肌電圖;□腦磁共振波譜(MRS)成像,腦SPECT或PET檢查長期醫囑:□神經科護理常...
臨牀路徑;神經內科臨牀路徑;2017年版臨牀路徑遺傳性並指症
拼音:yíchuánxìngbìngzhǐzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性並指症表現爲手足並指(趾),可同時合併其他發育異常。疾病描述:本病常與上述手掌的Dupuytren攣縮症相混淆,偶或兩病可同時出現,也有報告稱本病是Marf...
疾病;皮膚性病科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...加重。PET檢查僅1例嚴重基底核損傷的躁狂病人提示皮質代謝降低。皮膚活檢是腦外部檢查的新手段,皮膚活檢發現嗜鋨顆粒樣物(GOM)沉積有重要診斷價值。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)對兩個不相關家系的基因連鎖分析發現,本...
疾病;神經內科遺傳資源
...構和空調儀器,常年保持着低溫乾燥環境,減緩種子新陳代謝,延長種子壽命,使種子在幾年乃至近百年仍不喪失原有的遺傳性和發芽能力。實際上,單個的基因——DAN片段很不便於分離和貯存。基因庫中收藏的品種乃是完好的...