隱性遺傳性黃斑營養不良
...傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異。Stargardt病發病年齡在6~20歲,多在15歲以前發病,男女均可得病,且雙眼病變對稱。Stargardt病目前無特殊治...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異。Stargardt病發病年齡在6~20歲,多在15歲以前發病,男女均可得病,且雙眼病變對稱。Stargardt病目前無特殊治...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病進行性肢端色素沉着症
...行性肢端黑變病的病因:多爲常染色體顯性遺傳,可能與近親結婚有關。發病機制:發病機制還不確切。可能爲常染色體顯性遺傳。進行性肢端黑變病的臨牀表現:表現爲所有指(趾)背側皮膚瀰漫性色素沉着,境界明顯,表面...
進行性肢端色素沉着病
...行性肢端黑變病的病因:多爲常染色體顯性遺傳,可能與近親結婚有關。發病機制:發病機制還不確切。可能爲常染色體顯性遺傳。進行性肢端黑變病的臨牀表現:表現爲所有指(趾)背側皮膚瀰漫性色素沉着,境界明顯,表面...
疾病進行性肢端黑變病
...行性肢端黑變病的病因:多爲常染色體顯性遺傳,可能與近親結婚有關。發病機制:發病機制還不確切。可能爲常染色體顯性遺傳。進行性肢端黑變病的臨牀表現:表現爲所有指(趾)背側皮膚瀰漫性色素沉着,境界明顯,表面...
皮膚科疾病;色素障礙性皮膚病;疾病進行性肥厚性間質性神經炎
...難,療效不滿意,預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:進行性肥厚性間質性神經炎英文名稱:progressivehypertrophicinterstitialn...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病近交
...以隱性基因狀態存在,以一定的頻率保留在羣體之中,當近親交配時,羣體中不同個體攜帶的隱性基因將有較多的機會形成純合子,從而表現出不良的隱性性狀。近交的遺傳效應可用近交係數(coefficientofinbreeding)來表示,記作F。...
Chediak-Higashi綜合徵
...少見的遺傳性疾病。由Chediak於1952年首先報道,患者常有近親結婚家族史。鑑別要點:1.白癜風爲後天性疾病,發病較晚。Chediak-Higashi綜合徵屬遺傳性疾病,發病較早。2.白癜風白斑形態大小不一,邊界色素加深。Chediak-Higashi...
疾病;皮膚性病科黏多糖貯積症Ⅷ型
...酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚,故要避免近親結婚預防本病。一旦發現糖原累積症,以防治低血糖爲主,膳食少量多餐,限制脂肪和總熱量,限制體力活動。血清乳酸高者,宜服碳酸氫鈉防治...
疾病;風溼免疫科毛細血管擴張性共濟失調
...認爲是一種常染色體隱性遺傳病。大多數患者的父母爲非近親婚配,但亦有近親婚配者。病理生理目前關於本病的發病機制有以下幾種假說:1.自身免疫假說Kaufmann等在本病患者體內發現了針對胸腺和神經組織的細胞毒性抗體,...
疾病;神經內科