黏多糖貯積症Ⅷ型
...糖增多症Ⅷ型,粘多糖貯積病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante綜合徵疾病代碼ICD:E76.2疾病分類風溼免疫科疾病概述黏多糖貯積症Ⅷ型也稱Diferrante綜合徵。其特徵表現爲身材矮小,智力低下,毛髮多而粗,肝大及多發性軟骨發育異常。...
疾病;風溼免疫科克汀病
...以內不能早期發現、早期治療,則會造成終生智力低下及矮小,如能早期診斷及時給甲狀腺素口服,則生長髮育可完全正常。地方性呆小症是怎麼回事?如何預防?發生於甲狀腺腫流行的地區,胚胎期缺乏碘引起的呆小症,稱地...
疾病染色體
...應考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合徵和環形X染色體。特納氏綜合徵患者比正常女性少一條X染色體,其染色體核型爲:45,XO。環形X染色體患者由於某種原因使X染色體兩端同時出現斷裂,並在斷裂部位...
生物學染色體病
...非整倍體患者是某對染色體不是2條而出現3條,稱爲三體綜合徵(trisomicsyndrome)。如果某對染色體缺少1條,則稱爲單體綜合徵(monosomicsyndrome)。多倍體患者很少見,可見於腫瘤細胞和流產胎兒。染色體數目異常幾乎全是減數分...
疾病地方性矮小病
...由碘缺乏所造成的,以智力障礙爲主要特徵的神經-精神綜合徵,本病是胚胎時期和出生後早期碘缺乏與甲狀腺功能低下所造成的大腦與中樞神經系統發育分化障礙結果。多出現在嚴重的地方性甲狀腺腫流行區,該區至少有1/5人...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病症狀性癲癇綜合徵
...,是兒童難治性癲癇綜合徵,以某些類型癲癇發作、常伴精神發育遲緩及典型EEG改變爲特徵,佔兒童癲癇4.2%~10.8%。Gibbs等(1939)首先描述LGS的EEG特點,與典型失神發作3次/s棘慢波綜合(SSW)相比,LGS爲2.5次/s以下棘慢波綜合,稱小發...
疾病;神經內科甲狀腺功能減退症
...分泌甲狀腺激素減少或組織利用不足導致的全身代謝減退綜合徵,簡稱甲減。按其病因分爲原發性甲減,繼發性甲減及周圍性甲減三類。甲狀腺功能減退症的治療主要是替代療法,多數患者需終身替代。甲狀腺功能減退症的病因...
疾病;內分泌系統疾病;甲狀腺病第三腦室症狀羣
...男性性慾感退、陽萎,女性月經不調。發育障礙可見身體矮小,智力較差。由於視神經受壓及血循環障礙,70%以上的病人視神經乳頭原發性萎縮,且多爲雙側同時開始。少數病例出現腦積水,顱內壓增高,但此症狀並非發作性。...
疾病垂體性侏儒症
...臨牀上常見的情況有腫瘤(主要是顱咽管瘤)、席漢(Sheehan)綜合徵、外傷、感染、垂體卒中、下丘腦和垂體受過放射源照射等。此類患兒多伴有其他垂體功能不足的症狀,單一GH缺乏很少見;即使臨牀以生長障礙爲主,多半還能檢...
疾病;內分泌科臥牀不起
...致久病臥牀,如脊髓側索硬化、小腦萎縮症等。③跌倒後綜合徵:因跌倒後活動減少導致關節強直和體力衰弱,進一步減少活動範圍,最終臥牀不起。④誤用綜合徵:由於治療或康復不當,如用藥或手術錯誤,不符合神經生理學...
老年病科;老年人特有症狀