Di George綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病第三、四咽囊綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...可遲至成年纔出現症狀。包括胸腺發育不全,低鈣血癥,先天性心臟疾病和麪部畸形。迪格奧爾格綜合徵(DGS)與染色體22q11缺陷有關,應該視爲最嚴重的一組臨牀疾病的總和,以各單詞首個字母縮寫爲“CATCH”22綜合徵,意思爲...
疾病α-蛋白血癥
...及代謝障礙性皮膚病ICD號:E78.6流行病學:丹吉爾病通常發生在30~60歲之間的人羣。病因:脂蛋白電泳分析在純型合子病人可以檢測出本病是一種遺傳代謝障礙疾病,表現爲血清中α-脂蛋白(HDL)缺如,高膽固醇血癥和高甘油三...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病縱隔囊腫
...吞嚥困難、聲嘶等症狀。疾病病因:其種類繁多,大多是先天性發育異常所致,如來源於氣管或支氣管芽的氣管和支氣管囊腫,來源於前腸芽的胃囊腫和胃腸囊腫以及由於中胚層組織發育異常所致的心包囊腫和囊性淋巴管瘤等。...
疾病;呼吸內科單單純性紅細胞再生不良
...和自身免疫和胸腺腫瘤有密切的關係。現在把這種病分爲先天性和獲得性兩種。獲得性的又分爲急性與慢性,急性的又叫做急性造血功能停滯,慢性獲得性純紅再障是一種少見的疾病。其特點爲骨髓中紅系細胞顯著減少,並常合...
疾病;血液科;紅細胞疾病老年低鈣血癥
...受抑制或自身免疫造成的腺體破壞所致。(2)甲狀旁腺先天性發育不全:極爲罕見,若伴有胸腺發育缺陷,則稱爲DiGeorge綜合徵。(3)假性甲狀旁腺功能減退:因PTH功能障礙,表現在靶器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂老年人低鈣血癥
...受抑制或自身免疫造成的腺體破壞所致。(2)甲狀旁腺先天性發育不全:極爲罕見,若伴有胸腺發育缺陷,則稱爲DiGeorge綜合徵。(3)假性甲狀旁腺功能減退:因PTH功能障礙,表現在靶器官對PTH抵抗。至少有2種類型:Ⅰa和Ⅰb...
老年病科;老年人內分泌及骨代謝疾病;老年人水、電解質紊亂;疾病抗體免疫缺陷病
...功能缺陷或免疫因子缺乏所引起的疾病。也是由免疫系統先天性發育不良、後天感染或繼發性障礙導致的免疫應答異常,由一種或多種免疫缺陷引起的免疫不全綜合徵。疾病描述:免疫缺陷病(immunodeficiencydisease)是由於機體免疫...
疾病;風溼免疫科聯合免疫缺陷病
...疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID),包括一組先天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系...
疾病;風溼免疫科