顆粒狀角膜營養不良
拼音:kēlìzhuàngjiǎomóyíngyǎngbúliáng英文:crumblikecornealdystrophy;dystrophiacorneaegranulosa;granularcornealdystrophy;Groenouw'snodularcornealdystrophy疾病分類:眼科疾病概述:爲一系列與家族遺傳有關的原發性進行性角膜病變的總稱。該病多數...
疾病;眼科腎上腺腦白質營養不良
拼音:shènshàngxiànnǎobáizhìyíngyǎngbúliáng英文:Addison-Schilderdisease;adrenoleukodystrophy疾病分類:神經內科疾病概述:腎上腺腦白質營養不良,是一種嚴重侵害患者大腦、腎上腺、睾丸等器官,使身體產生功能損傷的遺傳病。由於...
疾病;神經內科播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良
拼音:bōsànxìngzhǎngzhíjiǎopízhèngbànjiǎomóyíngyǎngbúliáng英文:tyrosinemiatypeⅡ疾病別名Richner-Hanhart綜合徵疾病分類皮膚性病科疾病概述播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良又稱Richner-Hanhart綜合徵,罕見,爲新陳代謝先天性紊亂所...
疾病;皮膚性病科侷限性營養不良型大皰性表皮鬆解症
拼音:júxiànxìngyíngyǎngbúliángxíngdàpàoxìngbiǎopísōngjiězhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明,各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜...
疾病;皮膚性病科肌營養不良症
拼音:jīyíngyǎngbúliángzhèng概述:肌營養不良症是由遺傳因素所致的以進行性骨骼肌無力爲特徵的一組原發性骨骼肌壞死性疾病,臨牀上主要表現爲不同程度和分佈的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。也可累及心肌。病因病理...
疾病異染性腦白質營養不良
拼音:yìrǎnxìngnǎobáizhìyíngyǎngbúliáng英文:metachromaticleukodystrophy疾病別名異染色性白質營養不良,異染色性白質腦病,異染色性白質萎縮,異染性腦白質病疾病代碼ICD:E75.5疾病分類神經內科疾病概述異染性腦白質營養不良(metachro...
疾病;神經內科Austin型異染性腦白質營養不良
概述:Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良,是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵爲輕度Hurler綜合徵面容,多發性骨發育不良,有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。遺傳基因缺陷,病人體內半乳...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常黃斑和色素上皮營養不良
拼音:huángbānhésèsùshàngpíyíngyǎngbúliáng疾病分類:眼科疾病概述:此類疾病主要表現爲黃斑和RPE出現黃色物質的沉着,及細胞逐漸喪失。Stargardt病爲常染色體隱性遺傳,也可爲顯性遺傳。Best病或稱卵黃樣營養不良、卵黃樣變...
疾病;眼科週期蛋白依賴性蛋白激酶
拼音:zhōuqīdànbáiyīlàixìngdànbáijīméi週期蛋白依賴性蛋白激酶(cyclin-dependentproteinkinases,Cdks)主要在細胞週期調控中起作用的蛋白激酶,由於受週期蛋白的激活而得名。真核細胞中主要有三種類型的週期蛋白依賴性的蛋白激酶。
生物學外陰營養不良
拼音:wàiyīnyíngyǎngbúliáng概述:外陰白色病損指外陰皮膚變白的病變,以往稱外陰白斑。由於半數外陰癌有外陰白色病變史,曾認爲它就是癌前期病變,但最近的研究證明任何角化上皮長期受潮和溫熱的刺激,皆將增厚變白,...
疾病