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血漿環磷腺苷
...腺苷的測定原理：cAMP作爲肽類激素的第二信使，在激活蛋白激酶，使核糖體中蛋白質磷酸化，加速翻譯過程和促進特異性蛋白質的合成起着非常重要的作用。試劑：同3H-標記法和125Ⅰ-標記法測定。操作方法：同3H-標記法和125Ⅰ-...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；氨基酸、氮化物、有機酸測定 -
Burger-Gruz綜合徵
概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
家族性高乳糜微粒血癥
概述：原發性家族性高脂蛋白血癥（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它...
疾病；皮膚科；營養及代謝障礙性皮膚病；原發性家族性高脂蛋白血癥 -
脆性X 染色體
...分子量約爲69～70kDa，由596個氨基酸組成的脆性智能落後蛋白(FMRP)，這是一種RNA結合蛋白，在體內多種組織中都表達。FMR-Ⅰ基因外顯子較小(51～196bp)，但內含子較大，平均大小爲2.2kb，其中內含子1約爲9.9kb。基因中存在多種累及FM...
疾病；兒科 -
脂質沉積性肌病
...攣，持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬及發作性肌紅蛋白尿。約1/4的患者導致腎功衰竭。一般女性患者症狀較輕。疾病病因本病半數患者有家族史，屬常染色體隱性遺傳。人體脂肪代謝是全身性的，脂肪代謝障礙可以發生在...
疾病；神經內科 -
混合型腎小管性酸中毒
...能亢進，甲狀旁腺功能亢進。全身免疫性疾病和高丙種球蛋白疾病：特發性高丙種球蛋白血癥、多發性骨髓瘤、系統性紅斑狼瘡、舍格倫綜合徵、甲狀腺炎、肝硬化、原發性膽管硬化、慢性活動性肝炎。間質性腎疾病：梗阻性腎...
疾病；腎內科；腎小管疾病；腎小管酸中毒 -
胃切除後吸收不良綜合徵
...脂肪吸收不良(糞便中脂肪排出量＞6g/d)非常重要，甚至比蛋白質或糖類吸收不良更重要，究其原因：1.發生率高，文獻報告胃切除後脂肪吸收不良的發生率高達60%～70%。2.脂肪下痢伴脂溶性維生素(維生素A，D，E，K)大量丟失，營...
疾病 -
巨大血小板病
...血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX複合物的缺陷。引起本病出血癥狀可能與下列因素有關：血小板減少、血小板與vWF相互作用異常、血小板與凝血酶相互作用異常、血小板凝血活性異常。血...
血液科；出血和血栓性疾病；疾病 -
Bernard-Soulier綜合徵
...血小板病的病因：巨大血小板病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX複合物的缺陷。引起本病出血癥狀可能與下列因素有關：血小板減少、血小板與vWF相互作用異常、血小板與凝血酶相互作用異常、血小板凝血活性異常。血...
疾病 -
高密度脂蛋白-膽固醇
...se)、ApoA-ⅠMilano病、ApoA缺乏症等。②繼發性：男性、高脂蛋白血癥(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型)、腦梗死、冠狀動脈硬化症、腎功能不全、慢性血液透析、肝硬化、糖尿病、肥胖、慢性多關節炎、甲狀腺功能異常、骨髓瘤、LCAT(卵磷...
化驗及醫學檢查