丙酮酸激酶缺乏症
...加葡萄糖不能糾正。1960年DeGruchy等發現第Ⅱ型患者加三磷腺苷(ATP)後可以得到糾正,說明其ATP生成障礙,而其實質是丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏。1961年,Valentine首次在第Ⅱ型先天性非球形溶血性貧血患者中的紅細胞中...
疾病;血液科;紅細胞疾病;紅細胞酶異常性溶血性貧血肝促凝血酶原激酶試驗
...檢查化驗取材:血液肝促凝血酶原激酶試驗的原理:由於硫酸鋇吸附血漿中缺乏因子Ⅰ,Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ,即使在凝血活酶和Ca2+的存在條件下血漿也不會發生凝固。當從受檢血漿中獲得這些因子則血漿便出現凝固。血漿凝固的時間...
化驗及醫學檢查;臨牀血液檢查;出血和凝血檢查糖原貯積病
...),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現爲肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。1.Ⅰ型...
疾病青年人中的成年發病型糖尿病
...首次發現該家族性糖尿病與第20號染色體長臂(20q12-q13.1)上腺苷脫氨酶(adenosinedeaminate,ADA)基因附近區域存在緊密連鎖關係,因此將與該區域存在連鎖關係的糖尿病稱爲MODY1。進一步研究發現,MODY1是由存在於該區域的轉錄因子肝細...
疾病;內分泌科紅細胞腺苷酸激酶
...。測定ADK對於揭示人類的某些疾病具有重要意義。紅細胞腺苷酸激酶的醫學檢查:檢查名稱:紅細胞腺苷酸激酶分類:血液生化檢查酶類測定紅細胞腺苷酸激酶的測定原理:同熒光分光光度法測定原理。試劑:抗凝劑可選擇肝素...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定Austin 型幼兒腦硫脂病
...徵特徵等。疾病病因遺傳基因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。病理生理本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基...
疾病;風溼免疫科腺苷激酶
拼音:xiàngānjīméi英文:adenosinekinase腺苷激酶adenosinekinase爲核苷激酶的一種。可催化腺苷爲ATP磷酸化生成5′-腺苷酸和ADP反應的酶,EC2.7.1.20。存在於肝臟、腎臟、酵母等,反應需Mg2或Mn2。動物酶的最適pH=5.0,酵母酶的最適pH...
生物學腦脊液肌酸激酶
...:腦脊液腦脊液肌酸激酶的測定原理:磷酸肌酸和二磷酸腺苷(ADP)在CK作用下生成ATP和肌酸,後者與雙乙酰和α萘酚結合生成紅色化合物,其顏色的深淺與酶活性成正比。試劑:(1)Tris-HCl緩衝液(pH7.4):稱取Tris2.42g,加蒸餾...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查尿環磷腺苷
...:niàohuánlínxiàngān英文:urineadenosinecyclophosphate概述:環腺苷酸作爲肽類激素的第二信使,在激活蛋白激酶,使核糖體中蛋白質磷酸化,加速“翻譯”過程和促進特異性蛋白質的合成等方面起着非常重要的作用。臨牀上測定環腺...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查嗜肝DNA病毒科
...蛋白可增強轉錄。對HBV而言,p39蛋白(GP42)由2.4kb的多聚腺苷化mRNA翻譯,p33蛋白(GP39)由2.1kb的多聚腺苷化mRNA翻譯,p24蛋白(GP27)也由2.1kb的多聚腺苷化mRNA翻譯,其它可能是2kb。C抗原由3.4kb的多聚腺苷化mRNA翻譯,翻譯是mRNA不...
生物學;病毒