腎性氨基酸尿
...:(1)二鹼基氨基酸轉運缺陷:賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸、胱氨酸轉運系統缺陷,如典型的胱氨酸尿、二鹼基氨基酸尿、高胱氨酸尿等。(2)二羧基氨基酸轉運系統缺陷:天門冬氨酸、谷氨酸,如二羧基氨基酸尿症。(3)亞氨基氨基酸...
疾病;腎臟內科第一批罕見病目錄
...羧化酶合成酶缺乏症HolocarboxylaseSynthetaseDeficiency45同型半胱氨酸血癥Homocysteinemia46純合子家族性高膽固醇血癥HomozygousHypercholesterolemia47亨廷頓舞蹈病HuntingtonDisease48HHH綜合徵Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-HomocitrullinuriaSyndrome49高苯丙氨酸...
詞條;罕見病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...種先天性代謝病,由於腎小管近球功能多發性障礙,常與胱氨酸病相伴發,其特徵是近端腎小管功能異常,引起葡萄糖尿、磷酸鹽尿、氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。本病在國內發病較爲罕見。一般表現一家族中多人發病,嬰兒出生後...
疾病;兒科門-腔分流性脊髓病
...產生障礙。另外,還有人認爲肝性脊髓病可能與尿素和胍氨酸代謝異常有關。肝性脊髓病亦見於肝硬化胃切除病人,可能惡性貧血使脊髓病變進一步加重和促進肝性脊髓病。肝性脊髓病的基本病理改變是肝硬化。中樞神經系統病...
疾病;消化科;肝膽疾病;肝臟炎症性疾病及硬化葉酸缺乏神經病
...RNA。參與甘氨酸和絲氨酸之間、組氨酸和谷氨酸之間、半胱氨酸和蛋氨酸之間的相互轉化,並參與許多重要物質的合成,如血紅蛋白、腎上腺素、膽鹼、肌酸等。需要量6個月以內嬰兒爲25μg/d,6~12月爲35μg/d,1~3歲50μg/d,4~6...
疾病;神經內科脂蛋白腎小球病
...積,直接造成腎小球的損傷。例如,有人發現apoE3含1個半胱氨酸、apoE4不含半胱氨酸、apoE2含有2個半胱氨酸卻比apoE3少1個精氨酸,正是由於半胱氨酸/精氨酸的交換,反映了它們之間所帶電荷的差異。而腎小球基底膜總是帶陰電荷...
疾病;腎臟內科遺傳性代謝缺陷病
...謝產物大量蓄積,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈現累積物導致的中毒症狀,常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長髮育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等,其發病或早...
疾病;內分泌科尿氨基酸氮
...結合型約爲2g/24h。結合型是氨基酸在體內轉化的產物如甘氨酸與苯甲酸結合生成馬尿酸;N-2酰谷氨酸與苯甲酸結合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量與血漿中明顯不同,尿中氨基酸以甘氨酸、組氨酸、賴氨酸、絲氨酸及氨...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;尿液檢查腦脊液氨基酸
...anine,Ala)47.2±9.1μmol/L酪氨酸(Tyrosine,Tyr)10.7±2.0μmol/L胱氨酸(Cystine,Cys)1.0±1.1μmol/L蛋氨酸(Methionine,Met)0.3±0.5μmol/L纈氨酸(Vatine,Val)18.7±4.1μmol/L苯丙氨酸(Phenylalanine,Phe)12.0±2.3μmol/L異亮氨酸(Isoleucine,Ile)6.5±1...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查煙酸缺乏症
...疾病分類皮膚性病科疾病概述煙酸缺乏症是指由煙酸和色氨酸同時缺乏引起的對家禽物質代謝的損害,該缺乏症主要表現爲癩皮病症狀,煙酸又稱爲抗癩皮病維生素。疾病描述本病又稱陪拉格、糙皮病、癩皮病和玉蜀黍疹等,由...
疾病;皮膚性病科