黏多糖貯積症Ⅵ型
...漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。輕型病例發病年齡較大,骨骼畸形較輕,病情發展亦較緩慢。疾病描述本型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合徵、多發性營養不良性侏儒症。亦爲常染色體隱性遺傳性疾病。其特徵爲身材矮小,角膜渾濁,但...
疾病;風溼免疫科阿姆斯特丹型侏儒
...綜合徵等,爲先天性異常性疾病,主要發育障礙,多發性畸形,腦發育異常、胃腸道異常等。症狀體徵1.皮膚面部及前額皮膚多毛,背部呈大理石色,口周蒼白、發紺。2.頭部呈短頭或小短頭,眉毛細長濃密,常在中線相連,眼...
疾病;兒科腸源性肢端皮炎綜合徵
...音:chángyuánxìngzhīduānpíyánzōnghézhēng疾病別名腸病性肢端皮炎,非典型性連續性肢端皮炎,異型大皰性表皮鬆解症,慢性腸源性肢端皮炎,Brandt綜合徵,Danbolt-Closs綜合徵,腸病性肢皮炎,布蘭特綜合徵,布蘭特氏綜合徵,當-克二氏綜合徵...
疾病;兒科Hunter綜合徵
...醛酸硫酸酯酶。表現爲腰型駝背、關節強直、寬手、胸部畸形、侏儒;角膜渾濁、面容粗獷、肝脾腫大;智力遲鈍及耳聾。發病於嬰兒期,病情進行性加重,常死於呼吸道感染及心力衰竭。尿中出現高濃度粘多糖(硫痠軟骨素B及...
疾病;皮膚性病科Catel病
...對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術。疾病名稱:多發性骨骺發育不良英文名稱:multipleepip...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良多發性骨骺發育不良
...對下肢關節疼痛可採用臥牀或牽引治療。髖內翻和膝內翻畸形嚴重時,需要截骨矯形,病情嚴重的病例可行關節置換術。手指運動受限可行掌指或近節指間關節囊切開鬆解術。疾病名稱:多發性骨骺發育不良英文名稱:multipleepip...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良氨基酸羥脯氨酸
...:男0~42μmol/l;女0~35μmol/L。化驗結果意義:增高:肢端肥大症,甲亢,甲旁亢,糖尿病,多發性骨折,軟組織創傷等。降低:侏儒症,甲減,單純性肥胖等。化驗取材:血液化驗方法:代謝物檢測化驗類別一:血液檢查化...
化驗及醫學檢查鋅礬
...的微量元素,補充鋅可治療鋅缺乏症,如侏儒症、腸病性肢端皮炎、長期靜脈營養引起的鋅缺乏症等;5.治療可能與鋅缺乏有關的疾病:如尋常痤瘡、皮膚潰瘍(靜脈性、動脈性、麻風)、銀屑病、脂溢性皮炎、慢性溼疹、口腔...
皓礬
...的微量元素,補充鋅可治療鋅缺乏症,如侏儒症、腸病性肢端皮炎、長期靜脈營養引起的鋅缺乏症等;5.治療可能與鋅缺乏有關的疾病:如尋常痤瘡、皮膚潰瘍(靜脈性、動脈性、麻風)、銀屑病、脂溢性皮炎、慢性溼疹、口腔...
氨基多糖病
...大、駝背,腹膨似壺狀。四肢運動障礙,角膜渾濁,心臟畸形,肝、脾明顯腫大,臍疝。疾病病因病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。病理生理病發病系突變基因促使溶酶體中外切和內切糖...
疾病;皮膚性病科