黏多糖貯積症Ⅳ型
...。多死於心肺功能衰竭。多數病人死於20歲之前。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並...
疾病;風溼免疫科黏多糖貯積症Ⅱ型
...,智力正常,壽命較長,可存活到40~50歲以上。預防:糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病,主要以機體組織糖原累積過多而分解困難爲特點,極少爲糖原合成代謝障礙,致使機體組織糖原儲存少。糖原累積病並...
疾病;風溼免疫科尼曼-皮克病
...泡沫細胞。瑞特染色呈淡藍色,脂類(SudanⅢ)染色陽性,糖原染色空泡壁爲陽性,空泡中心爲陰性,鹼性磷酸酶及過氧化物酶染色陰性。其他輔助檢查:1.X射線檢查A型者肺部可有粟粒樣浸潤,骨骼可有輕度髓腔擴大及骨皮質變薄...
疾病;腎臟內科神經性肌強直
...軸突變性,肌肉病理呈神經源性損害。鑑別診斷應注意和糖原貯積性肌病、僵人綜合徵及脊髓性肌陣攣鑑別。糖原貯積性肌病肌肉活檢顯示糖原在肌纖維中大量聚積,僵人綜合徵表現爲肌肉持續強直及痙攣,脊髓性肌陣攣常爲脊...
疾病;神經內科脂質沉積性肌病
...謝均在線粒體內進行,故在LSM患者的肌纖維中,有時可見糖原顆粒同時增多,並在光鏡下經PAS染色即可發現。另在電鏡下還可發現異常的線粒體,甚至顯示晶格狀包涵體。診斷檢查診斷:脂質沉積性肌病的診斷,主要根據患者多...
疾病;神經內科CM1神經節苷脂貯積症
...egānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1黑蒙性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常CM1家族黑矇性白癡
概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積症Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常Gaucher病
...降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被利用。這些大分...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...降解各種生物大分子,如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處於動態平衡中,不斷被分解又不斷被再合成。通過內吞作用攝入的生物大分子也需要分解成不同的組分後,才能被利用。這些大分...
疾病;血液科;白細胞疾病