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Leber遺傳性視神經病變
...，可間隔數天或數年，也可延長1年雙眼受累，單眼發病罕見，多呈急性、亞急性發作，其後呈慢性逐漸發展。病因：目前線粒體DNA的位點突變被認爲是Leber遺傳性視神經病變的特異性病徵，國外已報道25個位點突變，一般公認原...
疾病；眼科；神經眼科學；視路疾病 -
國家罕見病醫學中心設置標準
...āhǎnjiànbìngyīxuézhōngxīnshèzhìbiāozhǔn基本信息：《國家罕見病醫學中心設置標準》由國家衛生健康委辦公廳於2022年12月20日《國家衛生健康委辦公廳關於印發國家罕見病醫學中心設置標準的通知》印發。發佈通知：國家衛生健...
詞條；法規文件；醫療機構管理 -
糖原貯積病
...分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見，由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現：智力低下，向心性肥胖，...
疾病 -
毛細血管擴張性共濟失調
...及預後不佳的神經皮膚綜合徵。本病爲常染色體隱性遺傳性疾病，但散發病例佔絕大多數。其臨牀特徵包括：嬰幼兒期發病的小腦性共濟失調、眼球結膜毛細血管擴張、反覆發作的鼻旁竇和肺部感染，易發生惡性腫瘤和混合性免...
疾病；神經內科 -
杭廷頓病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病，但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核，神經細胞喪失以額葉爲最明顯，並伴有膠質細胞形成，...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
亨廷頓氏病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病，但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核，神經細胞喪失以額葉爲最明顯，並伴有膠質細胞形成，...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
費波瑞病
...性營養不良類脂沉積症、Fabry-Anderson病等，是一種罕見的遺傳性疾病。發病多見於5～15歲。疾病描述本病又稱瀰漫性血管角質瘤、遺傳性營養不良類脂沉積症、Fabry-Anderson病等，是一種罕見的遺傳性疾病。它是由於α-半乳糖苷酶...
疾病；風溼免疫科 -
亨廷頓病性癡呆
...資料描述亨廷頓病性癡性癡呆是一種常染色體單基因顯性遺傳性疾病，但也有散發病例報告。顯性遺傳提示本病爲一種先天性代謝缺陷。其病理改變主要累及額葉及尾狀核，神經細胞喪失以額葉爲最明顯，並伴有膠質細胞形成，...
疾病；精神科；腦器質性精神障礙；腦退行性病變伴發的精神障礙 -
血友病
拼音：xuèyǒubìng英文：hemophilia[國家基本藥物臨牀應用指南：2012年版.化學藥品和生物製品];haemophilia[21世紀雙語科技詞典]概述：血友病（hemophilia）是一種遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病。分爲血友病A和血友病B兩種...
詞條；血液系統疾病；疾病；遺傳性疾病 -
繼發性血小板增多症
...症英文名稱：secondarythrombocytosis分類：血液科出血和血栓性疾病ICD號：D75.8繼發性血小板增多症的病因：繼發性血小板增多可見於許多疾病或生理情況，可歸類如下：惡性腫瘤（包括血液學惡性疾病）；慢性炎症（結締組織疾病...
疾病；血液科；出血和血栓性疾病