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遺傳性疾病
...uánxìngjíbìng英文：hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease遺傳性疾病（hereditarydisease,inheriteddisease,geneticdisease）簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直...
疾病 -
糖定量(尿)
...合徵(腎性葡萄糖氨基酸磷酸鹽)等腎疾病、腎性糖尿多爲遺傳性與先天性的Tg減低。化驗取材：尿液化驗方法：尿液檢查化驗類別一：體液和排泄物檢查化驗類別二：尿液檢查參考資料：《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化...
化驗及醫學檢查 -
卟啉症
...種症狀。疾病描述：卟啉症又稱血紫質病，是一組大多爲遺傳性而部分爲獲得性的卟啉代謝障礙性疾病。由卟啉及卟啉前體生成增多、排泄異常，並沉積於組織，出現以皮膚、腹腔臟器及神經系統病變爲主的症狀。症狀體徵：以...
生物學；疾病；皮膚性病科 -
轉鐵蛋白
...染性疾病、風溼性關節炎、原發性肝癌、腎病、尿毒症、遺傳性運鐵蛋白缺乏症、流行性出血熱、血色病、再生障礙性貧血、慢性溶血性貧血、系統性紅斑狼瘡等。化驗取材血液化驗方法蛋白質測定化驗類別血液生化檢查、蛋白...
化驗及醫學檢查 -
現代難治病
...血型不合、血脂過高、厭食、藥物過敏、胰腺炎、遺尿、遺傳性共濟失調、一氧化碳中毒後遺症、支氣管擴張、坐骨神經痛、重症肌無力等。
疾病 -
Pearson綜合徵
...也可有同樣的改變，常伴無症狀的細小結節狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。2.根據病情、臨牀表現、症狀、體徵選擇心電圖、B超、X線等檢查。骨髓-胰腺綜合徵的診斷：根據骨髓-胰腺綜合徵的特點，一般不難做出...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
骨髓-胰腺綜合症
...也可有同樣的改變，常伴無症狀的細小結節狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。2.根據病情、臨牀表現、症狀、體徵選擇心電圖、B超、X線等檢查。骨髓-胰腺綜合徵的診斷：根據骨髓-胰腺綜合徵的特點，一般不難做出...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
骨髓-胰腺綜合徵
...也可有同樣的改變，常伴無症狀的細小結節狀肝硬化，與遺傳性血色病的肝臟病變很相似。2.根據病情、臨牀表現、症狀、體徵選擇心電圖、B超、X線等檢查。骨髓-胰腺綜合徵的診斷：根據骨髓-胰腺綜合徵的特點，一般不難做出...
疾病；血液科；紅細胞疾病；鐵粒幼細胞性貧血 -
二水焦磷酸鈣結晶沉積症
...多種類型（表37-1），說明此病發病與多種因素相關。有遺傳性、非遺傳性；有與代謝障礙相關的，也有與關節外傷相關的。根據有關統計發現，80%以上病人，年齡在60歲以上；70%病人，有關節損傷史；年輕（＜50歲）病人大多伴...
疾病 -
局竈性真皮發育不良
...缺陷的綜合徵。病因尚不清楚，有人認爲屬常染色體顯性遺傳。其遺傳形式類似色素失禁症。多見於女性。疾病描述：本病是中胚葉和外胚葉結構發育障礙，主要見於女孩，表現爲廣泛的進行性皮膚和骨骼缺陷。1920年Jessner首次...
疾病；皮膚性病科