蛋白C系統缺乏症
...12kb,由8個外顯子組成,已鑑定出若干種缺失型及點突變病例,也有涉及mRAN加工缺陷者。2)蛋白S缺乏症:蛋白S的作用是促進活化蛋白C(APC)結合於磷脂,加速APC滅活Va因子。本病亦屬常染色體顯性(或不完全顯性)遺傳。基因...
遺傳病;疾病維生素A缺乏症
...鑑別。可能時測定血內維生素A含量。眼科檢查暗適應。治療方案1.按皮膚科一般護理常規。2.除去發病因素,給予營養豐富的飲食,經常食用含維生素A較多的食品,如豬肝、胡蘿蔔等。3.維生素A內服,3萬~15萬IU/d。酌情補充其...
疾病;皮膚性病科維生素A缺乏性眼病
...。4.檢查有無全身性維生素A缺乏及其他維生素缺乏症狀。治療方案:1.高蛋白和高維生素A飲食如進食動物肝臟、蛋類及胡蘿蔔等。2.全身療法夜盲期每日口服魚肝油丸或濃維生素AD滴劑,有乾燥症狀者,及時加用維生素A製劑(10萬U...
疾病;眼科原發性淋巴細胞減少性免疫缺乏症
...菌病和病毒感染等。診斷靠遺傳學調查和X染色體檢查。治療參見重症聯合免疫缺陷病。患兒多在幼兒期死亡,但生存期比重症聯合免疫缺陷病長。疾病名稱:吉特林綜合徵英文名稱:Gitlinsyndrome別名:Gitlin綜合徵;Gitlin綜合症;...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性聯合免疫缺陷病維生素B2缺乏病
...病率爲77.5~90.9%。50年代以來,對流行性陰囊炎的調查和治療試驗,報道較多,建築工地工人發病率爲32~50%。中學生爲7.5~17.5%,大學生爲18.3%和31.2%。解放戰爭後期,部隊在江南一帶曾發生陰囊皮炎大流行,發病率爲39.0~53.1%...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病四氫生物蝶呤缺乏症臨牀路徑(2016年版)
...物蝶呤(BH4)負荷試驗可陽性。6.相關基因突變。(三)治療方案的選擇。:《高苯丙氨酸血癥的診治共識》[中華兒科雜誌,2014,52(6):420-425]。1.四氫生物蝶呤(BH4)。2.低/無苯丙氨酸特殊飲食。3.神經遞質前質。4.葉酸(DHPR...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑原發性丙種球蛋白缺乏症
...種類型:①Bruton型,較常見,爲嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病,與X染色體隱性遺傳有關,僅發生於男孩,於出生半年以後開始發病;②常染色體隱性遺傳型,男女均可受累,也可見於年人。本病的特點在於:血中B細胞明顯減少甚...
疾病;遺傳病維生素缺乏症
...hēngsùquēfázhèng維生素缺乏症是因缺乏維生素而導致的疾病。比如維生素B1缺乏可引起神經炎和腳氣病;維生素C缺乏可引起壞血病;維生素A缺乏可引起夜盲症;而維生素D缺乏可引起軟骨病、佝僂病等等。脂溶性維生素的存在和...
疾病二糖酶缺乏症
...痛,腹瀉重者糞便呈水樣,酸臭有泡沫。二糖酶缺乏症的治療主要是限制飲食,禁食奶類及含有乳糖的食物。疾病名稱:二糖酶缺乏症英文名稱:deficiencyofdisaccharidase別名:雙糖不耐受症分類:消化科腸道疾病小腸疾病ICD號:K63....
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病維生素D缺乏
...ency[WS/T677—2020人羣維生素D缺乏篩查方法];hypovitaminosisD;疾病概述:維生素D主要存在於乳、蛋黃、魚肝油和肝等動物性食品中,一般成人的供給量爲400IU(每1IU相當於0.025μg)。當人體血清(或血漿)25-羥基維生素D含量低於缺乏的參...
詞條;疾病;皮膚性病科