範科尼綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常,即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制:腎小管細胞膜有漏隙,不能使溶質充分再吸收:反漏的證據是腎性糖尿屬A型,表明葡萄糖...
疾病Fanconi-de Toni綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常,即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制:腎小管細胞膜有漏隙,不能使溶質充分再吸收:反漏的證據是腎性糖尿屬A型,表明葡萄糖...
疾病;腎內科;腎小管疾病骨軟化-腎性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿綜合徵
...綜合徵發病機制尚未完全闡明。目前認爲不同於單項物質轉運異常,即不是由於某種特異性的載體或受體缺陷所致。主要有兩方面機制:腎小管細胞膜有漏隙,不能使溶質充分再吸收:反漏的證據是腎性糖尿屬A型,表明葡萄糖...
疾病;腎內科;腎小管疾病多發性腎小管功能障礙綜合徵
...少年型腎病綜合徵,複合性腎小管轉輸性疾病,複合腎小管轉運缺陷病,Fanconi-Toni-Deber綜合徵,deToni-Debre-Fanconi綜合徵,Lignac綜合徵,Lignac-Fanconi綜合徵,利-範二氏綜合徵,Fanconi綜合徵,FanconiⅡ綜合徵,FanconiⅡsyndrome疾病代碼ICD:N25.8疾病分類...
疾病;兒科家族性載脂蛋白B100缺陷症
...文:familialdefectiveapolipoproteinB100概述:家族性載脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)於1986年首次發現。在研究血漿膽固醇水平中等度升高的人羣時,Vega等注意到少數受試者的低密度脂蛋白(LDL)在體內分解代謝速...
疾病;心血管內科;高脂血症Albright遺傳性骨營養不良
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假甲狀旁腺機能減退
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺機能低下症
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
疾病;內分泌科;腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科假性甲狀旁腺功能減退症
...eudohypoparathyroidism分類:1.腎內科腎小管疾病腎小管鈣、磷轉運障礙疾病2.內分泌科甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病ICD號:N15.8流行病學:假性甲狀旁腺功能減退症發病年齡多在10歲以下,女性多與男性,但症狀較男性輕。假性甲狀旁...
腎內科;腎小管疾病;腎小管鈣、磷轉運障礙疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病白化病
...分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生。白化病是皮膚、毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。白化病屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南