氨基酸尿症
...名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病ICD號:E72.0流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大,曾有文獻資料分析表明,主要氨基酸...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸代謝病
...名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病ICD號:E72.0流行病學:目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。氨基酸代謝病的發生率差異很大,曾有文獻資料分析表明,主要氨基酸...
神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;營養學;臨牀營養;營養代謝病;疾病脂質沉積性肌病
...檢查:肌電圖檢查多呈肌源性損害。鑑別診斷由於本病和糖原貯積病及線粒體肌病同屬代謝性肌病,且其臨牀表現均爲四肢近端無力,肌肉活組織檢查本病肌纖維中雖以大量脂質沉積爲主,但也可偶見少量肌纖維內含有較多的糖...
疾病;神經內科血液葡萄糖
...足:原發性肝癌、肝硬化後期、重症肝炎、重症脂肪肝、糖原貯積病(VonGierKe病)、半乳糖血症、長期營養不良等。④其他:蛛網膜下腔出血、腦炎後綜合徵、荔枝病、亮氨酸過敏、食物攝入不足、運動、飢餓、藥物(服用胰島...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;糖類測定苯酮尿症
...ciency;苯丙氨酸羥化酶缺乏症;苯酮尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號:E70.1流行病學:苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病苯丙酮尿症
...ciency;苯丙氨酸羥化酶缺乏症;苯酮尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號:E70.1流行病學:苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地...
疾病;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病;代謝科;代謝性疾病苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...ciency;苯丙氨酸羥化酶缺乏症;苯酮尿症分類:神經內科糖原貯積病和氨基酸代謝病代謝科代謝性疾病ICD號:E70.1流行病學:苯丙酮尿症爲一種典型的隱性遺傳疾病,多在兒童及青少年中發病,全球發病率約1/1.5萬,隨民族和地...
疾病;生物學;神經內科;糖原貯積病和氨基酸代謝病大腦性癱瘓
...易激惹、興奮、躁動及癇性發作等。5.嬰兒肌營養不良、糖原貯積病等可有進行性肌萎縮和肌無力,進行性肌萎縮伴舌體肥大、肝脾及心臟增大應考慮糖原貯積病。治療方案:迄今腦癱尚無有效療法,可採取適當措施幫助患兒改...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科線粒體腦肌病
...鑑別診斷對單純性線粒體肌病應注意與脂質沉積性肌病、糖原貯積病、多發性肌炎及肌營養不良症相鑑別;有眼外肌癱瘓者應與重症肌無力及癌性眼肌病相鑑別;肌痛較明顯者,類似多發性肌炎;肌無力帶有發作性者,又似週期...
疾病;神經內科近側腎小管酸中毒
...徵)、遺傳性果糖不耐受症、酪氨酸血癥、半乳糖血症、糖原貯積病、線粒體肌病、異染性腦白質營養不良等。(2)藥物和毒素腎損害:如碳酸酐酶抑制物、過期四環素、甲基3-色酮、馬來酸中毒、重金屬(鈣、鉛、銅、汞)中毒等。(...
疾病;腎臟內科