維生素D
...vitaminD)是具有膽鈣化固醇(維生素D3)生物活性的所有類固醇的總稱。維生素D是一組脂溶性維生素。具有促進鈣、磷吸收和利用的作用。維生素D爲無色晶體,不溶於水而溶於油脂及脂溶性溶劑,相當穩定,不易被酸、鹼或氧化...
維生素類藥;西藥中毒;血液生化檢查;血清維生素測定;營養學;維生素;食品添加劑;生物學;人體必需的營養素;化驗及醫學檢查先天性腎上腺性腺綜合徵的肥大陰蒂切除術和陰脣分離成形術
...羥基酶的先天性缺乏。包括C21羥基酶、C11羥基酶、3-β羥類固醇脫氫酶及C17羥基酶。根據缺乏酶的特殊功能,致使皮質醇或醛固酮的合成在不同階段被阻滯,進而刺激垂體前葉分泌過量的ACTH,並促使腎上腺皮質的網狀帶增生肥大...
泌尿外科手術;腎上腺手術;腎上腺性腺綜合徵的手術治療;手術先天性腎上腺皮質增生症
...②11β-羥化酶(CYP11β)缺陷症,又可分爲Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羥類固醇脫氫酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羥化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂鏈酶(17,20LD)缺陷症;⑤膽固醇碳鏈酶缺陷症。臨牀上以21-羥化酶缺陷症爲最常見,佔90%以上...
疾病;內分泌科維生素C缺乏病
...3位上兩個烯醇式羥基,性質非常活潑,極易氧化生成單脫氫抗壞血酸(monodehydroascordicacid)、脫氫抗壞血酸(dehydroascordicacid)。後者又可被谷胱甘肽、半胱氨酸以及其它含硫氫基化合物還原,生成抗壞血酸。這種可逆的氧化還...
營養學;臨牀營養;維生素缺乏病;疾病類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...全表達和男性假兩性畸形。雄激素的作用過程包括睾酮被類固醇5α-還原酶2還原爲DHT,睾酮和DHT與雄激素受體(AR)的結合,雄激素—受體複合物在激素反應元件的定位和轉錄等。雄激素抵抗綜合徵主要有2類,一是睾酮在靶細胞的...
疾病;內分泌科第一批罕見病目錄
...稱121-羥化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport綜合徵AlportSyndrome4肌萎縮側索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候羣(天使綜合徵)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7熱納綜合徵(窒息性胸腔失養症)Asphyxiati...
詞條;罕見病毛髮過多
...,可伴有陰蒂肥大。由於多囊卵巢時其芳香化酶、3β-羥類固醇脫氫酶受抑制及P450C、17和20-裂解酶活性增強而使得卵泡膜細胞增生,合成雄激素增多而發生多毛症及男性化表現。(2)卵巢腫瘤:如卵巢生殖細胞瘤、門細胞瘤、卵...
疾病;婦科;卵巢腫瘤毛過多
...,可伴有陰蒂肥大。由於多囊卵巢時其芳香化酶、3β-羥類固醇脫氫酶受抑制及P450C、17和20-裂解酶活性增強而使得卵泡膜細胞增生,合成雄激素增多而發生多毛症及男性化表現。(2)卵巢腫瘤:如卵巢生殖細胞瘤、門細胞瘤、卵...
疾病;婦科;卵巢腫瘤線粒體腦肌病
...線粒體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)。本病爲一組臨牀綜合徵。症狀體徵線粒體腦肌病常見的臨牀綜合徵依次分述如下:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)主要表現爲以四肢近端爲主的肌無力伴運動耐受不能。任何年齡均可發病,...
疾病;神經內科多毛症
...,可伴有陰蒂肥大。由於多囊卵巢時其芳香化酶、3β-羥類固醇脫氫酶受抑制及P450C、17和20-裂解酶活性增強而使得卵泡膜細胞增生,合成雄激素增多而發生多毛症及男性化表現。(2)卵巢腫瘤:如卵巢生殖細胞瘤、門細胞瘤、卵...
疾病;婦科;卵巢腫瘤