X-連鎖嚴重聯合免疫缺陷病
...,可將SCID分爲不同類型。經典說法,包括:①網狀組織發育不良(reticulardysgenesis),伴有淋巴樣、髓樣和紅細胞樣分化障礙;②無淋巴細胞血癥(alymphocytosis),共同缺乏T和B細胞分化;③T淋巴細胞缺乏症(absenceofTlymphocytes),選擇性T...
疾病;兒科喬治綜合徵
...致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合症
...致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病康拉迪病
...異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨骺點狀發育不良的併發症:骨骺點狀發育不良可併發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Di George綜合徵
...致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病第三、四咽囊綜合徵
...致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病迪格奧爾格綜合徵
...致病或候選突變基因尚未明確。這些候選基因包括N25(與骨骼肌和包涵素重鏈基因CLTCL有關)、DGCR/LAN/IDD、檸檬酸鹽轉運蛋白基因(CTP)和DGCR6等。DGS還有其他染色體位點異常,包括單倍體10q13,18q21和17p13,9q雙倍體及同源染色體...
疾病點狀骨骺發育不良
...異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨骺點狀發育不良的併發症:骨骺點狀發育不良可併發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良亨納曼綜合徵
...異常:魚鱗狀角化症、紅皮症、毛髮脫落等。四肢畸形:短肢、多指、並指,髖、膝、肘關節攣縮,以及髖關節脫位等。骨骺點狀發育不良的併發症:骨骺點狀發育不良可併發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良Nezelot 綜合徵
拼音:Nezelotzōnghézhēng疾病別名胸腺發育不全綜合徵,thymicdysgenesissyndrome,Thymichypoplasiasyndrome疾病代碼ICD:J98疾病分類呼吸內科疾病概述Nozelof綜合徵(Nozelof’ssyndrome)又稱胸腺發育不全綜合徵,是由法國病理學家Nozelof(1964)首先報道,...
疾病;呼吸內科