Alport 綜合徵
...理遺傳方式有3種可能:主要爲X連鎖顯性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。近年應用分子生物學技術對本徵進行深入研究。發現X連鎖顯性遺傳型者爲編碼Ⅳ型膠原α5鏈的基因(定位於X染色體Xq22~q23)突變。結...
疾病;兒科高鈣血癥性腎病
...型包括甲旁亢,甲狀腺髓癌,嗜鉻細胞瘤。此兩型均爲常染色體顯性遺傳。惡性腫瘤引起的高血鈣:是高血鈣的第二大原因。癌性腫瘤患者的高血鈣可能與大多數應激症狀有關,如噁心、嘔吐、精神錯亂,建議用強化手段降低血...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病囊性腎病
...彝首先報道,本徵臨牀並不少見。多囊腎有兩種類型,常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎,發病於嬰兒期,臨牀較罕見;常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎,常於青中年時期被發現,也可在任何年齡發病,爲多囊腎的常見類...
疾病;腎臟內科高鈣血癥腎病
...型包括甲旁亢,甲狀腺髓癌,嗜鉻細胞瘤。此兩型均爲常染色體顯性遺傳。惡性腫瘤引起的高血鈣:是高血鈣的第二大原因。癌性腫瘤患者的高血鈣可能與大多數應激症狀有關,如噁心、嘔吐、精神錯亂,建議用強化手段降低血...
疾病先天性腎病綜合徵
...等。先天性腎病綜合徵非芬蘭型先天性腎病綜合徵也是常染色體隱性遺傳病,發病較芬蘭型晚一些,多在1歲或兒童期發病。疾病描述:先天性腎病綜合徵(congenitalnephroticsyndrome,CNS)指生後3個月內發病的腎病綜合徵。它具有兒童...
疾病;腎臟內科指甲-髕骨綜合徵
...及對側雙腎;腎盞變鈍和腎結石。疾病病因本綜合徵是常染色體顯性遺傳,基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。病理生理目前對本綜合徵發病機制瞭解甚少,有人認爲是一種膠原疾病,在膠原蛋白的...
疾病;腎臟內科Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病海洛因腎臟病
...理學方面常顯示腎小球毛細血管叢發生塌陷性全球硬化,腎小管增殖性微囊形成和小管退行性變較爲嚴重。電鏡下腎小球內皮細胞內出現大量小管網狀結構。B超檢查:晚期B超可見雙側腎臟縮小。海洛因腎臟病的診斷:海洛因腎...
疾病奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南腎髓質囊性病
...牀可分爲4型:(1)散發型,缺乏家族史。(2)幼年型,爲常染色體隱性遺傳病,主要在兒童及青年發病。(3)腎視網膜發育不良(Renal-RetinalDysplasia),除腎病變外,病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震...
疾病;腎臟內科